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MANEJO Y SEGUIMIENTO CLÍNICO DE PACIENTE CON
SINDROME DE ALPORT FASE IV
Vásconez Cesar Igor
1
, Campoverde Alejandro Xavier
1
*, Trejo Martínez Victoria
1
.
Resumen
1.Instituto de Atención Renal Especializada IARE-CP.
Quito, Ecuador.
Introducción: El síndrome de Alport (SA) es una enfermedad de carácter
hereditario de las membranas basales causada por mutaciones en el
colágeno tipo IV. Dicha enfermedad se caracteriza por la presencia de
nefropatía hereditaria progresiva asociada a sordera sensorial, así como
lesiones a nivel ocular. El SA tiene una incidencia de 1 por cada 50.000
nacidos vivos, constituyendo del 1 al 2% de causa de enfermedad renal
crónica (ERC) en Europa y del 3% de ERC en la población pediátrica
americana; se considera como la causa de uremia terminal en 0.6 a 4.6%
de los pacientes terminales en Estados Unidos y Europa. Al momento no
existe casuística al respecto en Ecuador.
En la actualidad no existe un tratamiento especíco para el Síndrome de
Alport, sin embargo los fármacos Inhibidores de Enzima Convertidora de
Angiotensina (IECA) y los antagonistas de los receptores de angiotensina
II (ARA II) han demostrado ecacia y seguridad sobre el bloqueo del
sistema renina angiotensina aldosterona disminuyendo así la presencia
de proteinuria y frenando el deterioro de la ERC.
Descripción del Caso: Paciente masculino de 28 años, con antecedentes
personales de HTA y familiares de SA de 6 miembros: 2 sobrinos, 1 hermano
y 3 sobrinas portadoras. Al examen físico se encuentra presencia de
hipoacusia moderada bilateral. Presenta patología renal desde los 10
años de edad sin control adecuado. Se diagnostica Síndrome de Alport
en el año 2012 por medio de biopsia renal, evidencia de hematuria
y por antecedentes familiares. Actualmente se encuentra recibiendo
tratamiento de Hemodiálisis en modalidad de sesión corta diaria, la
cual consta de 5 sesiones semanales de lunes a viernes de 2 horas
cada una; se mantiene bajo tratamiento hipotensor de 10mg QD de
Amlodipino (Bloqueador de Canal de Calcio), y 10mg BID de Carvedilol
(Beta Bloqueador), junto con 12,5mg BID de Losartán (Antagonista de
los Receptores de Angiotensina II).
Se hizo un seguimiento al paciente durante todo el año 2020 hasta
enero de 2021, realizando el cálculo de la Tasa de Filtración Glomerular
mes por mes para poder evidenciar si existe un deterioro progresivo
signicativo de su función renal residual.
Conclusión: Se alude a que la función renal residual no se ha visto
afectada gracias al control de la Hipertensión Arterial del paciente
donde se encuentra añadido un medicamento ARA II (Losartán), el cual
frena el deterioro renal progresivo que es propio del Síndrome de Alport.
La incorporación del paciente a la modalidad de sesión corta diaria
de hemodiálisis ha ayudado a tener una compensación de la función
renal, obteniendo una depuración continua asemejándonos a la
función de un riñón sano lo más cerca que sea posible. Para que un
tratamiento de hemodiálisis tenga mejores resultados compensando la
función renal residual, se deben instaurar sesiones seguidas y de mayor
duración, sin embargo este es un tema complicado dependiendo de la
disponibilidad de tiempo y tolerancia del paciente.
Revista Médica Vozandes
Volumen 32, Número 1, 2021
* Corresponding author:
Campoverde Alejandro Xavier
E-mail: alejandrocampoverde1997@outlook.com
Palabras clave: Síndrome de Alport, Enfermedad Renal Crónica, Hemodiálisis, Hipoacusia, Tasa de ltración
glomerular.
Forma de citar este artículo: Vásconez
CI, Campoverde AX, Trejo V. MANEJO Y
SEGUIMIENTO CLÍNICO DE PACIENTE
CON SINDROME DE ALPORT FASE IV. Rev
Med Vozandes. 2021; 32 (1 Suppl 1): S1-S2
ORCID ID:
Vásconez Cesar Igor
orcid.org/0000-0002-3591-5994
Campoverde Alejandro Xavier
orcid.org/0000-0003-3387-9771
Trejo Martínez Victoria
orcid.org/0000-0001-5076-3557
SUPLEMENTO CONCURSO DE CASOS
CARE 2017 Check List statement: The authors
have real the CARE 2017 Check List and the manuscript
was prepared and revised according to the CARE 2017
Checklist..
Article history: Manuscript presented at the I Clini-
cal Case Contest - Hospital Vozandes Quito, February
27, 2021.
Conflict of interest: All authors declared that
there are no conicts of interest.
Financial disclosure: The authors have no nan-
cial relationships relevant to this article to disclose.
Authors’ contribution: All the authors contri-
buted in the search, selection of articles and writing.
All the authors reviewed and approved the nal
manuscript.
Este artículo está bajo una
licencia de Creative Com-
mons de tipo Reconocimien-
to – No comercial – Sin obras
derivadas 4.0 International.
DOI: 10.48018/rmv.v32.i1.S1
S2
Revista Médica Vozandes
Volumen 32, Número 1, 2021
Vásconez C, et al.
Introduction: Alport syndrome (AS) is a hereditary disease of the
basement membranes caused by mutations in type IV collagen. This
disease is characterized by the presence of progressive hereditary
nephropathy associated with sensory deafness, as well as ocular lesions.
AS has an incidence of 1 in every 50,000 live births, constituting 1 to 2%
of the cause of chronic kidney disease (CKD) in Europe and 3% of CKD
in the American pediatric population; it is considered to be the cause
of terminal uremia in 0.6 to 4.6% of terminal patients in the United States
and Europe. At the moment there is no casuistry in this regard in Ecuador.
At present there is no specic treatment for Alport Syndrome, however the
drugs Angiotensin Converting Enzyme Inhibitors (ACEI) and angiotensin
II receptor antagonists (ARBs) have demonstrated efcacy and safety
over blocking the system. renin angiotensin aldosterone, thus reducing
the presence of proteinuria and slowing the deterioration of CKD.
Case description: A 28-year-old male patient with a personal history of
HT and 6-member SA relatives: 2 nephews, 1 brother and 3 carrier nieces.
The physical examination revealed the presence of moderate bilateral
hearing loss. He presents kidney disease from the age of 10 without
adequate control. Alport Syndrome was diagnosed in 2012 by means of
a renal biopsy, evidence of hematuria and by family history. He is currently
receiving Hemodialysis treatment in a daily short session modality, which
consists of 5 weekly sessions from Monday to Friday of 2 hours each; he is
kept under hypotensive treatment of 10mg QD of Amlodipine (Calcium
Channel Blocker), and 10mg BID of Carvedilol (Beta Blocker), together
with 12.5mg BID of Losartan (Angiotensin II Receptor Antagonist).
The patient was followed up throughout the year 2020 until January
2021, calculating the Glomerular Filtration Rate month by month to be
able to show whether there is a signicant progressive deterioration of
his residual kidney function.
Conclusion: It is mentioned that the residual renal function has not been
affected thanks to the control of the Arterial Hypertension of the patient
where an ARA II drug (Losartan) is added, which slows the progressive
renal deterioration that is typical of Alport Syndrome.
The incorporation of the patient to the modality of daily short session of
hemodialysis has helped to have a compensation of the renal function,
obtaining a continuous clearance, resembling the function of a healthy
kidney as closely as possible. In order for a hemodialysis treatment to
have better results compensating for residual renal function, consecutive
and longer sessions should be established, however this is a complicated
issue depending on the availability of time and tolerance of the patient.
AGRADECIMIENTO: Dr. Cesar Igor Vásconez Vaca, su pérdida fue tan rápida y
repentina que nos ha conmovido profundamente y resulta muy difícil resignarse
a ello, pero fue un privilegio ser espectadores de su vida, de su habilidad
profesional y de sus valores éticos y humanos.
Un eterno agradecimiento por haber compartido sus conocimientos médicos,
cientícos, investigativos y personales con nosotros. Gracias por haber sido el ser
humano que inuyó en nuestra formación profesional y en nuestra vida, y seguirá
en nuestras memorias para siempre.
Abstract
MANAGEMENT AND CLINICAL FOLLOW-UP OF A
PATIENT WITH ALPORT SYNDROME STAGE IV
Keywords: Alport syn-
drome, Chronic Kidney
Disease, Hemodialysis,
Hearing loss, Glomerular
filtration rate.
MANEJO Y SEGUIMIENTO CLÍNICO DE PACIENTE
CON SINDROME DE ALPORT FASE IV
