DEFICIENCIA DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA:
REPORTE DE UN CASO CON DEBUT EN LA ETAPA NEONATAL
Cruz Montesinos Daniel 1*, Linares Contreras María 1, Zurita Yong William2.
La deciencia de Ornitina Transcarbamilasa es el trastorno más común en
el ciclo de la urea. Los pacientes con un inicio neonatal suelen tener una
alta mortalidad, los que sobreviven presentan riesgo de recaídas clínicas
y alta incidencia de discapacidades. Se presenta el caso de un lactante
de quince meses de edad con Deciencia de Ornitina Transcarbamilasa, el
cual presento un debut clínico en la etapa neonatal y que en su evolución
clínica a pesar de la terapéutica instaurada ha presentado dos recaídas.
Actualmente el paciente se mantiene estable, pero presenta un retraso
moderado en su desarrollo psicomotor. Conclusión: El diagnóstico temprano
de Deciencia de Ornitina Transcarbamilasa en la etapa neonatal y un
tratamiento inmediato puede mejorar el pronóstico vital y funcional del niño.
Ornithine Transcarbamylase Deciency is the most common disorder in the
urea cycle. Patients with a neonatal onset usually have a high mortality,
those who survive have a risk of clinical relapses and a high incidence of
disabilities. We present the case of a fteen-month-old infant with Ornithine
Transcarbamylase Deciency, who presented a clinical debut in the
neonatal stage and who in his clinical evolution despite the established
therapeutics has presented two relapses. Currently the patient remains
stable but has a moderate delay in his psychomotor development.
Conclusion: Early diagnosis of Ornithine Transcarbamylate Deciency in
the neonatal stage and immediate treatment may improve the vital and
functional prognosis of the child.
REPORTE DE CASO
Revista Médica Vozandes
Volumen 32, Número 2, 2021
Abstract
ORNITHINE TRANSCARBAMYLASE DEFICIENCY:
REPORT OF A CASE WITH DEBUT IN THE
NEONATAL STAGE
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Resumen
Palabras clave: trastornos innatos del ciclo de la urea, déficit de ornitina transcarbamilasa,
encefalopatía, hiperamonemia.
Forma de citar este artículo: Cruz MD,
Linares CM, Zurita YW. DEFICIENCIA
DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA:
Reporte de un caso con debut en la etapa
neonatal. Rev Med Vozandes. 2021; 32 (2):
35 - 40
1 Hospital General del Norte de Guayaquil, IESS, Los
Ceibos. Médico del Servicio de Neurología Pediátrica.
Guayaquil - Ecuador.
2 Hospital General del Norte de Guayaquil, IESS,
Los Ceibos. Médico del Servicio de Gastroenterología
Pediátrica. Guayaquil - Ecuador.
ORCID ID:
Cruz Montesinos Daniel
orcid.org/0000-0002-6417-9164
Linares Contreras María
orcid.org/0000-0002-4041-5839
Zurita Yong William
orcid.org/0000-0002-3528-5371.
*Corresponding author: Cruz Montesinos Daniel
E-mail: dennis_cruz2002@yahoo.com
Este artículo está bajo una
licencia de Creative Com-
mons de tipo Reconocimien-
to – No comercial – Sin obras
derivadas 4.0 International.
Received: 04 – May – 2021
Accepted: 21 – Ago – 2021
Publish: 20 – Dic – 2021
Conflict of interest: The authors declare no
conict of interest.
CARE 2017 Check List statement: The authors
have real the CARE 2017 Check List and the
manuscript was prepared and revised according
to the CARE 2017 Checklist.
Financial disclosure: The authors have no nan-
cial relationships relevant to this article to disclose.
Authors’ contribution: Daniel Cruz: Conception,
design and collection of information. Daniel Cruz,
María Linares, William Zurita: Manuscript writing.
All the authors reviewed and approved the nal
manuscript.
DOI: 10.48018/rmv.v32.i2.5
Keywords: inborn disorders of the urea cycle, ornithine transcarbamylase deciency,
encephalopathy, hyperammonemia.
36 Revista Médica Vozandes
Volumen 32, Número 2, 2021
INTRODUCCIÓN
La deciencia de Ornitina Transcarbamilasa (DOTC) es una
enfermedad metabólica hereditaria recesiva ligada al
cromosoma X. Es el trastorno más común del ciclo de la urea
con una prevalencia de 1 / 80.000 en Japón y 1 / 63.000 en
Estados Unidos 1, 2.
La enzima Ornitina Transcarbamilasa (OTC) es expresada
principalmente en el hígado y solo una pequeña porción en
la mucosa intestinal y el cerebro, en la mitocondria cataliza la
conversión de ornitina y carbamilfosfato en citrulina 3. Por ende,
las características bioquímicas de DOTC serán niveles elevados
de amonio, glutamina y alanina en plasma y niveles bajos de
arginina y citrulina 4.
La edad de presentación clínica oscila desde el periodo
neonatal hasta la edad adulta 5. Los pacientes con un inicio
neonatal suelen tener ausencia total de actividad enzimática
y clínicamente incluye un breve período de comportamiento
normal y posterior encefalopatía hiperamonemia grave 2.
El pronóstico en el período neonatal es generalmente malo y
con una alta mortalidad referida del 43,5% 3. La mitad de los
niños que sobreviven a esta deciencia de inicio neonatal
mueren antes de ingresar a la escuela, y los que sobreviven
tienen una alta incidencia de discapacidades 4.
Actualmente, el diagnóstico de DOTC se basa principalmente
en los síntomas clínicos, niveles de amoníaco en sangre,
espectrometría de masas en tándem sanguíneo (MS-MS),
cromatografía de gases en orina-espectrometría de masas
(GC-MS) y resultados de exámenes de imágenes. El diagnóstico
denitivo depende de la detección de actividad de la enzima
OTC o pruebas genéticas 1.
Los principios terapéuticos en DOTC de presentación neonatal,
se fundamenta en la creación del anabolismo y la activación
de vías alternativas de eliminación de nitrógeno a través
de medicamentos captadores de nitrógeno intravenosos
(benzoato de sodio) y arginina. Las aciltransferasas hepáticas
y renales conjugan benzoato con glicina para formar
ácido hipúrico y fenilbutirato con glutamina para formar
fenacetilglutamina, que permite la eliminación urinaria del
nitrógeno residual 4.
En los pacientes con una pobre respuesta a la medicación
y a la dieta, el trasplante de hígado es recomendado bajo
condiciones de un estado metabólico estable y ausencia de
daño neurológico severo 5.
Destacamos que el presente reporte de caso cuenta con el
consentimiento informado de los padres. Además, que fue
estructurado bajo las directrices CARE para presentación de
casos clínicos 6. A continuación, se describe el caso de un
lactante con décit de OTCD, que presento su debut clínico
en la etapa neonatal y que en su evolución ha presentado dos
recaídas clínicas.
DESCRIPCIÓN DEL CASO
Se trata de un recién nacido masculino,
mestizo, que a las pocas horas nacido presenta
hipoactividad, ictericia, y cianosis. Es producto de
una quinta gesta de padres no consanguíneos,
complicado con desprendimiento parcial de
placenta y amenaza de parto prematuro, nacido
por parto céfalo vaginal a las 39 semanas de
gestación, peso al nacer 3.180 gramos, longitud
49 cm, perímetro cefálico 34,8 cm, vigoroso. Se
mantuvo en observación médica, la cianosis
aparentemente mejoro con el aporte de oxígeno
y se otorga el alta médica a las 48 horas de vida.
En el domicilio, la madre identica en el recién
nacido persistencia de hipoactividad, succión
débil, vómitos y cianosis por lo cual a los siete
días de vida es nuevamente hospitalizado. Al
examen físico se evidencia síntomas de dicultad
respiratoria, alteración del estado de alerta,
reejos osteotendinosos vivos, bajo una sospecha
inicial de sepsis neonatal es oro intubado y se
inicia asistencia ventilatoria mecánica. Figura 1.
En la paraclínica hemática no se identicó un
perl infeccioso, pero si una acidosis metabólica
e hiperamonemia 545.60 (rango normal 16 a
60 µmol/L), lo que justicó la realización de
exanguinotransfusión sin complicaciones. Fue
sometido a una Resonancia Magnética de
Cerebro, en la cual se visualizó hiperintensidades
en ganglios basales y corteza temporal bilateral
(secuencia T1 y FLAIR). Figura 2.
La integración clínica y paraclínica permitió
descartar una sepsis neonatal, sin embargo,
planteó la posibilidad de una enfermedad
metabólica (un trastorno del ciclo de la urea y
en primera instancia un décit de OTCD), por
ende, se inició de manera empírica terapéutica
con benzoato de sodio, L- carnitina, arginina,
biotina, lactulosa y dieta libre de proteínas
de alta energía. El manejo nutricional inicial
fue parenteral, con incrementos progresivos
de proteínas entre 0,3 a 1 gr/kg/día, seguido
de un aporte enteral con fórmula láctea en
cantidades mínimas de proteínas y con módulos
de carbohidratos y lípidos. Se evidencio mejoría
clínica en relación a la normalización posterior de
niveles de amonio en sangre. A pesar de que el
tamizaje metabólico ampliado solicitado resultó
negativo, la conducta terapéutica se mantuvo.
En estabilidad clínica el paciente egreso a los
noventa días de vida. A pesar del tratamiento
establecido con Benzoato de Sodio, Carnitina,
Arginina, y dieta libre de proteínas, presentó
dos recaídas clínicas, la primera a los tres
meses y la segunda a los seis meses de edad.
DEFICIENCIA DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA (...) Cruz Montesinos D, et al.