SÍNDROME ANTISINTETASA SIN CARACTERÍSTICAS MIOPÁTICAS,
UN DESAFÍO CLÍNICO: REPORTE DE CASO.
Abad-Sojos Andrea1,2, Hallo Alejandro3, López Pérez Carolina4, Bedón-Galarza Ricardo1,5*
El síndrome antisintetasa (SAS) es un trastorno autoinmune sistémico poco
frecuente que forma parte de las miopatías inamatorias idiopáticas. Se
presenta en una prevalencia de 1.2 a 2.5 pacientes por millón y es más
frecuente en mujeres1. Su triada clínica incluye: miositis, artritis y enfermedad
pulmonar intersticial junto a la presencia de anticuerpos antisintetasa. Se
presenta el caso de una mujer ecuatoriana con síndrome antisintetasa de
clínica atípica por la ausencia de síntomas cardinales como la miopatía,
haciendo del diagnóstico un verdadero desafío clínico. Los anticuerpos
anti-Jo1 fueron positivos con enzimas musculares normales, resaltando una
enfermedad pulmonar intersticial como síntoma principal. La resolución de
este caso atípico fue exitosa con el uso de corticoesteroides y ciclofosfamida,
sin complicaciones hasta su presentación. El síndrome antisintetasa debe
considerarse en pacientes con enfermedad pulmonar intersticial sin
miositis por el factor de diversidad étnico-geográca en nuestro medio. Un
diagnóstico temprano mejora la calidad de la vida del paciente.
Anti-synthetase syndrome (SAS) is a rare systemic autoimmune disorder that is
part of the idiopathic inammatory myopathies. It occurs with a prevalence
of 1.2 to 2.5 per million patients and is more frequent in women1. Its clinical
triad includes myositis, arthritis, interstitial lung disease, and the presence
of anti-synthetase assays. We present the case of an Ecuadorian woman
with anti-synthetase syndrome with atypical clinical symptoms due to the
absence of cardinal symptoms such as myopathy, making the diagnosis a
true clinical challenge. Anti-Jo1 studies were positive with normal muscle
enzymes, highlighting interstitial lung disease as the main symptom. The
resolution of this atypical case was successful with the use of corticosteroids
and cyclophosphamide without complications until the presentation of this
case. Anti-synthetase syndrome should be required in patients with interstitial
lung disease without myositis due to the factor of ethnic-geographical
diversity in our environment. An early diagnosis improves the quality of life
of the patient.
REPORTE DE CASO
Revista Médica Vozandes
Volumen 33, Número 2, 2022
Resume
ANTISYNTHETASE SYNDROME WITHOUT
MYOPATHIC FEATURES, A CLINICAL CHALLENGE:
CASE REPORT.
65
Resumen
Palabras clave: Síndrome antisintetasa, anti-Jo1, enfermedad pulmonar intersticial, reporte de caso, sin miopatía.
Forma de citar este artículo: Abad-Sojos
A, Hallo A, López Pérez C, Bedón-Galarza
R. SÍNDROME ANTISINTETASA SIN
CARACTERÍSTICAS MIOPÁTICAS, UN
DESAFÍO CLÍNICO: REPORTE DE CASO.
Rev Med Vozandes. 2022; 33 (2): 65 - 69
1.Hospital General Docente Calderón. Servicio de
Medicina Interna. Quito – Ecuador.
2.University of Debrecen. Faculty of Medicine. Debre-
cen – Hungría.
3.Mayo Clinic Florida. Research Fellow. Jacksonville
– USA.
4.Puesto de Salud Lago San Pedro. Joya de los Sachas
– Ecuador.
5.Universidad Central del Ecuador. Facultad de Cien-
cias Médicas. Quito – Ecuador.
ORCID ID:
Abad-Sojos Andrea
orcid.org/0000-0003-2919-7487
Hallo Alejandro
orcid.org/0000-0002-4410-7059
López Pérez Carolina
orcid.org/0000-0002-9463-0083
Bedón-Galarza Ricardo
orcid.org/0000-0003-2293-8879
*Corresponding author: Bedón-Galarza Ricardo
E-mail: rgbedon@uce.edu.ec
Este artículo está bajo una
licencia de Creative Com-
mons de tipo Reconocimien-
to – No comercial – Sin obras
derivadas 4.0 International.
Received: 21 – Jan – 2022
Accepted: 12 – Jun – 2022
Publish: 01 – Jan – 2023
Conflict of interest: The authors have full
freedom of manuscript preparation, and there were no
potential conicts of interest.
CARE 2017 Check List statement: The authors have real
the CARE 2017 Check List and the manuscript was pre-
pared and revised according to the CARE 2017 Checklist.
Financial disclosure: TThe authors have no nan-
cial relationships relevant to this article to disclose..
Authors’ contribution: The authors equally
contributed to this work: study conception and design,
acquisition of data, analysis and interpretation of data,
drafting of manuscript and critical revision.
CRediT – Contributor Roles Taxonomy:
Conceptualización: AS – RG, Curación de datos,
Análisis formal Investigación, Metodología, Redacción,
borrador original: AS – AH – CP, Adquisición de fon-
dos, Supervisión y Validación: RG, Redacción, revisión
y edición: AS – RG.
Todos los autores han revisado y aprobado la version
nal del manuscrito.
DOI: 10.48018/rmv.v33.i2.7
Keywords: Anti-synthetase syndrome, anti-Jo1, interstitial lung disease, case report, without myopathy.
66 Revista Médica Vozandes
Volumen 33, Número 2, 2022
INTRODUCCIÓN
En el grupo de miopatías inamatorias, se encuentra una entidad
clínica infrecuente denominada Síndrome antisintetasa (SAS).
Se caracteriza por la presencia de anticuerpos dirigidos contra
la enzima sintetasa, anti-tRNA-sintetasa y por un cuadro clínico
muy heterogéneo, en el que destacan: ebre, miositis, artritis,
fenómeno de Raynaud, ¨manos de mecánico¨ (hiperqueratosis
surada) y enfermedad pulmonar intersticial (EPI).
Los anticuerpos anti-tRNA-sintetasa actúan en contra
de las aminoacil-ARNt sintetasas (ARS) que son enzimas
citoplasmáticas que catalizan la estericación de uno de
los 20 aminoácidos (esenciales y no esenciales) a su ARNt
para formar un aminoacil-ARNt2. Entre estos, el anticuerpo
más frecuente en el SAS es el anti-Jo-1 que reacciona con
la histidil-ARNt sintetasa, la enzima que cataliza la formación
de histidil-ARNt, es decir, la unión del aminoácido histidina
a su ARNt, impidiendo que este aminoácido semi-esencial
participe en las funciones metabólicas como fabricación de
enzimas y proteínas 3
El anticuerpo anti-Jo-1 es el más especíco para la miositis y
el más frecuente entre los pacientes que presentan miopatías
inamatorias (20-30%).3 La respuesta inmune de los anticuerpos
a los antígenos de la proteína de Jo-1 (histidil-ARNt sintetasa)
representa un proceso dependiente de célula T. Los títulos
del anticuerpo anti-Jo-1 se correlacionan directamente con
actividad de la enfermedad y sintomatología muscular2. Estudios
recientes han identicado una serie de anti-ARS, incluyendo los
treonil-ARNt, alanil-ARNt, glicil-ARNt, isoleucil-ARNt, asparaginil-
ARNt, antitirosiloARNt, y últimamente, antifenilalanil sintetasa2.
Mismos que se presentan en menor proporción entre los
pacientes anti/ARS positivos y que establecen diferentes
fenotipos clincos de la enfermedad4.
El diagnóstico es mayoritariamente clínico. La combinación
de afectación cutánea, muscular, articular y pulmonar es
muy común y relativamente fácil de reconocer; sin embargo,
la ausencia de síntomas cardinales, como el presente caso,
hacen del diagnóstico un verdadero desafío clínico. Además,
es imperativo diagnosticar y tratar a tiempo a los pacientes
con SAS debido al mayor riesgo de hipertensión pulmonar
irreversible la misma que disminuye signicativamente la
calidad y esperanza de vida del paciente.
Se han descrito pocos casos de SAS sin su característica
patognomónica como es el compromiso muscular 5–7. La literatura
sobre SAS en América Latina es escasa, por lo que este es el
primer caso de SAS reportado en nuestra región y en la literatura
ecuatoriana. Además, la presencia de un paciente con SAS
sin afectación muscular y cutánea hizo que este caso clínico
fuera extremadamente raro en la literatura mundial. El presente
reporte tiene como objetivo comprender la siopatología de
la enfermedad para presentar las alternativas diagnosticas en
casos inusuales como este para eciencia en el diagnóstico y
benecio del paciente. El reporte se apega a la normativa CARE
para casos clínicos8,9 y cumple con los protocolos del Hospital
sobre la publicación de datos de pacientes, derecho a la
privacidad y consentimiento informado.
OBSERVACIÓN CLÍNICA
Mujer mestiza de 38 años, que acude
presentando clínica de dolor en articulaciones
metacarpofalángicas bilaterales de 2 años de
evolución acompañado de rigidez matutina de
1 hora de duración y episodios de fenómeno
de Raynaud en ambas manos Imagen 1. Tres
meses antes de la evaluación médica actual,
presentó disnea al caminar distancias cortas
y tos seca, sin debilidad muscular, pero no
buscó atención médica ni tomó medicación.
Como antecedentes hace cinco años le
diagnosticaron el fenómeno de Raynaud
manejado con tratamiento de apoyo. El historial
médico anterior del paciente también incluye
tiroiditis de Hashimoto hace 10 años tratada con
levotiroxina. Su historia familiar fue notable por la
esclerosis sistémica en su madre.
El examen de signos vitales se encontró una
saturación de 87% al aire ambiente, frecuencia
cardiaca de 87 latidos por minuto, frecuencia
respiratoria de 20 por minuto, temperatura
de 37.1 grados centígrados. El examen físico
reveló sinovitis interfalángica dolorosa en las
articulaciones interfalángicas proximales y
metacarpofalángicas, no mostró compromiso
cutáneo y el único hallazgo anormal fue la
presencia de crepitantes tipo velcro auscultados
en ambas bases pulmonares. No hubo dolor
vertebral, debilidad muscular o afectación de la
piel. La prueba de compresión fue negativa.
En la analítica destacó la positividad para
anticuerpos antinucleares (ANA) en dilución
1:1280 patrón tipo nuclear mitótico, títulos
elevados de factor reumatoideo 317 UI/ml
positivo, y anticuerpos anti-Jo1 positivos >200
UI/ml, el resto de auto-anticuerpos fueron
negativos (Anti-péptido cíclico citrulinado (Anti-
CCP), Anti-DNAds, Anti-centrómero (ACA),
Anti-topoisomerasa I (Anti-SCL 70), Anti-RNPU1 y
Anti-ARN polimerasa III). Las enzimas musculares:
aspartato aminotransferasa, alanina-
aminotransferasa y creatininfosfoquinasa, TGO
TGP CPK respectivamente fueron normales.
La capilaroscopia mostró capilares dilatados
y tortuosos en ambas manos. La imagen
tomográca de alta resolución del tórax
evidenció inltrado intersticial bilateral en
más del 50% del parénquima y áreas de vidrio
deslustrado (imagen 2). Un patrón restrictivo
respiratorio se detectó en la espirometría y
la presión de arteria pulmonar estimada por
ecocardiografía fue normal. La electromiografía
de aguja en cuatro extremidades fue negativa
para polineuropatía o miopatía. Al tratarse de
un caso raro en el sistema de salud pública,
SÍNDROME ANTISINTETASA SIN CARACTERÍSTICAS
MIOPÁTICAS, UN DESAFÍO CLÍNICO (...) Abad-Sojos A, et al.