ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL X:
REPORTE DE DOS CASOS CON INSUFICIENCIA SUPRARRENAL
Daniel Cruz Montesinos1*, Mirian Chávez Valarezo 2, Verónica Idrovo Alvarado2,
Margot Orellana Vasconez 2, Lety Muzzio Prott3, Elsa Pillasagua Carrera 4,Nohelia Alava Vera2
La adrenoleucodistroa es una enfermedad que induce a una alteración
en el metabolismo de los ácidos grasos de cadena muy larga, generando
acumulación de estos en los tejidos, desmielinización inamatoria a nivel de
sustancia blanca cerebral y cerebelosa. Se presentan dos casos clínicos, un
escolar de ocho años y un adolescente de doce años, que presentaron
elementos de encefalopatía aguda, hiperpigmentación en piel, insuciencia
adrenocortical, y desmielinización parieto-occipital. Mediante el estudio
molecular se identicaron dos variantes de gen ABCD1. Los pacientes
recibieron terapia de reemplazo hormonal con hidrocortisona, en un
paciente se decidió el uso de antioxidantes.
Conclusión
La adrenoleucodistroa es una enfermedad catastróca y letal.
Recomendamos su inclusión dentro del programa nacional de tamizaje
metabólico neonatal.
Adrenoleukodystrophy is a disease that induces an alteration in the
metabolism of very long-chain fatty acids, generating accumulation of these
in tissues, inammatory demyelination at the level of brain and cerebellar
white substance. We present two clinical cases, an eight-year-old schoolboy
and a twelve-year-old teenager, which presented elements of acute
encephalopathy, skin hyperpigmentation, adrenocortical insufciency, and
parieto-occipital demyelination. The molecular study identied two variants
of the ABCD1 gene. Patients received hormone replacement therapy with
hydrocortisone, in one patient the use of antioxidants was decided.
Conclusion
Adrenoleukodystrophy is a catastrophic and lethal disease. We recommend
its inclusion in the national neonatal metabolic screening program.
REPORTE DE CASO
Revista Médica Vozandes
Volumen 34, Número 2, 2023
Summary
X-LINKED ADRENOLEUCODYSTROPHY:
REPORT OF TWO CASES WITH ADRENAL INSUFFICIENCY
31
Resumen
Palabras clave: adrenoleucodistrofia, insuficiencia suprarrenal,
desmielinización, ácidos grasos de cadena muy larga.
Forma de citar este artículo: Cruz
D, Chavez M, Idrovo V, Orellana M,
Muzzio L, Pillasagua E, Alava, N
ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL
X: Reporte de dos casos con insuficiencia
suprarrenal. Rev Med Vozandes. 2023; 34
(2): 31-37
1 Hospital Pediátrico Roberto Gilbert Elizalde. Servicio
de Neurología. Guayaquil-Ecuador.
2 Hospital Pediátrico Roberto Gilbert Elizalde. Servicio
de Pediatría. Guayaquil-Ecuador.
3 Hospital Pediátrico Roberto Gilbert Elizalde. Servicio
de Genética. Guayaquil-Ecuador.
4 Hospital Pediátrico Roberto Gilbert Elizalde. Servicio
de Endocrinología. Guayaquil-Ecuador.
ORCID ID:
Daniel Cruz Montesinos:
orcid.org/ 0000-0002-6417-9164
Mirian Chávez Valarezo:
orcid.org/ 0009-0000-7780-7994
Verónica Idrovo Alvarado:
orcid.org/ 0000-0002-0084-1657
Margot Orellana Vasconez:
orcid.org/ 0000-0002-0799-6045
Lety Muzzio Prott:
orcid.org/ 0009-0001-0704-6736
Elsa Pillasagua Carrera:
orcid.org/ 0009-0002-7084-3997
Nohelia Alava Vera:
orcid.org/ 0009-0007-7494-381X
*Corresponding author: Daniel Cruz Montesinos
E-mail: andrea.fima_95@hotmail.com
Este artículo está bajo una
licencia de Creative Com-
mons de tipo Reconocimien-
to – No comercial – Sin obras
derivadas 4.0 International.
Received: 01 – Apr – 2023
Accepted: 28 – Jul – 2023
Publish: 01 – Jan – 2024
Conflict of interest: The authors have full
freedom of manuscript preparation, and there were no
potential conicts of interest.
CARE 2017 Check List statement: The authors have real
the CARE 2017 Check List and the manuscript was pre-
pared and revised according to the CARE 2017 Checklist.
Financial disclosure: The authors have no nan-
cial relationships relevant to this article to disclose.
CRediT – Contributor Roles Taxonomy:
Conceptualización: DC – MC, Curación de datos,
Análisis formal Investigación, Metodología, Redacción,
borrador original, Adquisición de fondos, Supervisión
y Validación: DC – MC – NA, Redacción, revisión y
edición: EP – LM – VI.
Todos los autores han revisado y aprobado la version
nal del manuscrito.
DOI: 10.48018/RMVv34i24
Keywords: adrenoleukodystrophy, adrenal insufciency, demyelination, very long-chain fatty acids.
32
INTRODUCCIÓN
La adrenoleucodistroa ligada al cromosoma X (ADL-X), es una
enfermedad de carácter metabólico, con alteración en el
metabolismo de los ácidos grasos de cadena muy larga (AGCL)
generando acumulación de éstos en los tejidos (corazón,
musculo esquelético, hígado, cerebral) y desmielinización
inamatoria 1.
La incidencia estimada de ADL a nivel internacional en el
screening neonatal es de 1:21.000 en varones y 1:16.800 en
mujeres 2.
Es una enfermedad progresiva caracterizada por mielopatía
crónica y neuropatía periférica, con o sin insuciencia
adrenocortical en pacientes varones. Además, suele presentarse
en diferentes fenotipos: Addison, infantil, adolescencia, ADL
cerebral del adulto, adrenomieloneuropatía (AMN) con o sin
desmielinización cerebral, y portadores asintomáticos 3.
La expresión fenotípica de la enfermedad es variable. Se han
descrito al menos seis formas fenotípicas: inicio cerebral infantil
antes de los 10 años, cerebral del adolescente igual que el
fenotipo cerebral infantil (comienza a los 10-21 años de edad),
adrenomieloneuropatia (inicio a los 28 más/
menos 9 años), cerebral del adulto, enfermedad
de Addison, y asintomática (anomalía del gen
ALD sin anomalías neurológicas o endocrinas 4.
El diagnóstico se basa en la clínica y la
demostración de altos niveles de ácidos grasos
de cadena media larga en uidos corporales y
tejido. Es pertinente destacar los diagnósticos
diferenciales de la ADL-X 5. Ver Tabla 1.
Se destaca que el presente reporte de casos
cuenta con el consentimiento informado de los
padres y fue estructurado bajo las directrices
CARE para presentación de casos clínicos 6.
A continuación, se describen dos pacientes
masculinos, escolar y adolescente que
presentaron elementos de encefalopatía aguda,
insuciencia adrenocortical, hiperpigmentación
y desmielinización cerebral.
ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL X: REPORTE
DE DOS CASOS CON INSUFICIENCIA SUPRARRENAL Cruz Montesinos D, et al.
Revista Médica Vozandes
Volumen 34, Número 2, 2023
Tabla 1: Evolución de su enfermedad: ingreso, diagnóstico y seguimiento.
Fuente: Elaborado por los autores.
INGRESO HOSPITALARIO
Trastorno de la marcha, conducta y
sueño, desorientación.
EXPLORACION NEUROLÓGICA
Piel hiperpigmentada, llanto
inconsolable, desorientado en
tiempo espacio y persona, elemento
de liberación piramidal, ataxia.
DIAGNÓSTICO INICIAL
Encefalopatía aguda.
PARACLÍNICA
Anemia microcítica normocrómica.
Cortisol AM 0,3 (normal 48-19,5),
ACTH: 6250 (normal 10-46).
Resonancia de cráneo en secuencia
T2 y FLAIR hiperintensidades parieto-
occipitales bilaterales.
DIAGNÓSTICO
Encefalopatía aguda, sospecha
metabólica (Insuciencia
suprarrenal).
DIAGNÓSTICO MOLECULAR
Adrenoleucodistroa ligada a X,
insuciencia suprarrenal. Mutación
gen ABCD1.
TRATAMIENTO
Hidrocortisona, Clonazepam.
Cuidados paliativos
Paciente falleció al mes de su egreso
hospitalario.
ANTECEDENTES RELEVANTES
- Escolar masculino 8 años.
- Hijo de madre etnia Kichwa.
- Desde los 2 años
hiperpigmentación en piel.
T1 T2 T3
33
REPORTE DE CASO
CASO CLÍNICO 1
Se trató de un escolar masculino de ocho años, etnia kichwa,
que desde los dos años presenta hiperpigmentación en
piel. El motivo de ingreso hospitalario fue por trastornos en la
marcha, comportamiento (llanto inconsolable, irritabilidad),
y sueño (insomnio de conciliación y de mantenimiento),
además desorientación temporo-espacial.
A la exploración neurológica, se destacó
perímetro cefálico 52 cm menos 1 DS, una
hiperpigmentación cutánea y mucosa,
llanto inconsolable, reejos osteotendinosos
aumentados, y temblor troncal. Figura 1.
Revista Médica Vozandes
Volumen 34, Número 2, 2023
Figura 1. Paciente PW, con signos de hiperpigmentación cutánea generalizada
Fuente: Elaborado por los autores.
Figura 2. Paciente PW. Adrenoleucodistroa, Resonancia Magnética de Cerebro
en secuencia ponderada T2 y FLAIR se aprecia hiperintensidades parieto-
occipitales (corte axial).
34
CASO CLÍNICO 2
Se trató de un adolescente masculino de doce
años, etnia mestiza. A los ocho años presentó
un episodio de neumonía grave resuelta en
cuidados intermedios, y desde los diez años
hiperpigmentación en su piel. Un hermano
mayor del paciente padece epilepsia. El motivo
de su ingreso hospitalario fue por un trastorno
sensorial visual (baja visión determinado por
oftalmologia), y auditivo (cofosis bilateral
determinada por audiometría), alteración en
su cognición (no reconoce a sus familiares,
conversaciones confusas y en relación con
vivencias del pasado) con un tiempo de
evolución cercano a los ocho meses, sin proceso
infeccioso en curso. A la exploración neurológica
se destacó: un perímetro cefálico de 54 cm
más 1 DS, desorientación, alopecia areata,
hiperpigmentación generalizada, baja visión, no
presento contacto visual, hipoacusia, y reejos
osteotendinosos aumentados. Figura 3.
Se integró un diagnóstico inicial de encefalopatía
crónica (comportamiento, desorientación,
Se integró un diagnóstico inicial de encefalopatía aguda, en
su paraclínico se destacó: anemia microcítica normocrómica,
nivel de cortisol matutino bajo 0,3 ug/dl (normal 48-19,5), nivel de
hormona adrenocorticótropa alto: 6250 ug/dl (normal 10-46),
en la resonancia magnética de encéfalo simple, se evidencio
hiperintensidades subcorticales cuadrante posterior bilateral
de hemisferios cerebrales, mesencéfalo, protuberancia y
bulbo. Figura 2.
Se integró un diagnóstico de encefalopatía aguda (alteración
en comportamiento, desorientación) de etiología metabólica,
insuciencia adrenocortical, sospecha de adrenoleucodistroa
fenotipo cerebral infantil (ácidos grasos de cadena muy
larga, el ácido hexacosanoico (C-26) elevado en 1.7mg/L).
Se solicito un panel de genes múltiple, secuencia de análisis y
deleción/duplicación de 869 genes, identicando una variante
patogénica homocigótica en el gen ABCD1 variante: c.522C>G
(p. Tyr174) asociado a ADL ligado a X (Med Gen UID: 57667).
A pesar de que se ofreció ampliar el estudio molecular a los
padres y hermanos, no se dio el consentimiento. El tratamiento
que se ofreció debido a lo avanzado de la enfermedad fue
el reemplazo hormonal con hidrocortisona 60 mg/m2, para
el trastorno del sueño se medicó clonazepam 4 gotas hora/
sueño. Lamentablemente el paciente falleció al primer mes de
su egreso hospitalario.
Revista Médica Vozandes
Volumen 34, Número 2, 2023
ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL X: REPORTE
DE DOS CASOS CON INSUFICIENCIA SUPRARRENAL Cruz Montesinos D, et al.
Tabla 2: Evolución de su enfermedad: ingreso, diagnóstico y seguimiento.
Fuente: Elaborado por los autores.
INGRESO HOSPITALARIO
Trastorno sensorial visual y auditivo,
alteración en su cognición.
EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA
Piel hiperpigmentada, alopecia
areata, desorientado en tiempo
espacio y persona, baja visión,
hipoacusia, elemento de liberación
piramidal.
DIAGNÓSTICO INICIAL
Encefalopatía aguda.
PARACLÍNICA
Cortisol AM 5.1 (normal 48-19,5),
ACTH: 3644 (normal 10-46). Cofosis
bilateral. Hiperplasia suprarrenal.
Resonancia de cráneo en secuencia
T2 y FLAIR hiperintensidades parieto-
occipitales bilaterales.
DIAGNÓSTICO
Encefalopatía aguda, sospecha
metabólica (Insuciencia
suprarrenal).
DIAGNÓSTICO MOLECULAR
Adrenoleucodistroa ligada a X,
insuciencia suprarrenal. Mutación
gen ABCD1.
TRATAMIENTO
Cuidados paliativos.
Hidrocortisona, Acetilcisteína 800mg/
día, ácido alfa lipoico 300mg y
vitamina E150 UI.
Paciente falleció al décimo primer
mes de su egreso hospitalario.
ANTECEDENTES RELEVANTES
- Adolescente masculino
12 años.
- Hermano con epilepsia.
- Neumonía complicada a
los 8 años.
- Desde los 10 años
hiperpigmentación en piel.
T1 T2 T3
35
REPORTE DE CASO
cognición), en su paraclínica se destacó: un nivel de
cortisol matutino bajo 5,1ug/dl (normal 48-19,5), nivel de
hormona adrenocorticótropa alto 3644 ug/dl (normal
10-46), hiperplasia suprarrenal derecha determinada
por ecografía, cofosis bilateral, y en la resonancia
magnética de encéfalo simple y contrastada, se evidencio
hiperintensidad simétrica bilateral y conuente de
sustancia blanca de mesencéfalo y puente en el trayecto
de haz corticoespinales, asociado a alteración de la señal
de mielina en el esplenio del cuerpo calloso, tras la
administración del medio de contraste se identica
tenue realce periférico. Figura 4.
Se integró un diagnóstico de encefalopatía
aguda de etiología metabólica, sospecha
de adrenoleucodistroa fenotipo cerebral del
adolescente. Se solicito un panel de genes múltiple,
secuencia de análisis y deleción/duplicación de 869
Revista Médica Vozandes
Volumen 34, Número 2, 2023
Figura 3. Paciente LS, con signos de hiperpigmentación cutánea generalizada
Fuente: Elaborado por los autores.
Figura 4. Paciente LS: Adrenoleucodistroa, Resonancia Magnética de Cerebro
secuencia ponderada T2 y FLAIR se aprecian hiperintensidades parieto-
occipitales bilaterales (corte axial).
36
genes, identicando una variante patogénica homocigótica
en el gen ABCD1 variante: c.1850G>A(o. Arg617His). A pesar
de que se ofreció ampliar el estudio molecular a los padres
y hermanos, no se dio el consentimiento. El tratamiento que
se ofreció debido a lo avanzado de la enfermedad fue el
reemplazo hormonal hidrocortisona 60 mg/m2, además se
decidió usar terapéutica sustentada en estudios de fase 2:
N-Acetilcisteina 800mg/día, ácido alfa lipoico 300mg y vitamina
E 150 UI. El paciente fallece al décimo primer mes de su egreso
hospitalario. Figura 7.
DISCUSIÓN
Los pacientes descritos coincidieron en el tiempo a su ingreso
hospitalario (intervalo de un mes) y en presentar elementos
clínicos de encefalopatía aguda/crónica, hiperpigmentación,
insuciencia adrenocortical, y desmielinización cerebral. La
integración clínica y paraclínica fueron determinantes para
la sospecha de la enfermedad. El diagnóstico molecular,
identicando el gen ABCD1, fue concluyente en los dos
casos. El equipo clínico decidió establecer un tratamiento
basado en cuidados paliativos, reemplazo hormonal, y uso de
antioxidantes en uno de los pacientes.
En nuestro país no contamos con un registro de casos con
ADL, pero en los Estados Unidos se reporta una incidencia en el
screening neonatal estimada de 1:21.000 en varones y 1:16.800
en mujeres 2.
En muchos casos de ADL son asintomáticos al nacer y en la
niñez los primeros síntomas aparecen entre los tres y once
años con disfunción cognitiva, agnosia visual/auditiva,
hemiparesia, disartria, disfagia y, a veces crisis epilépticas. Un
80% de los casos desarrollan insuciencia adrenocortical antes
de la edad adulta, alopecia y el cabello del cuero cabelludo
es delgado 3. En los casos presentados la disfunción cognitiva
se manifestó con irritabilidad, pérdida de la noción de la
realidad, uno de ellos presento amaurosis, cofosis y alopecia.
Una clínica sugestiva y, a veces asociada a una elevación de
ácidos grasos de cadena muy larga (AGCL), puede sustentar
la realización de una resonancia magnética cerebral simple
y contrastada 7. Se evidencian lesiones desmielinizantes en
lóbulos parieto-occipitales, cuerpo calloso, vía óptica y olfatoria
(66%), lóbulo frontal, rodilla del cuerpo calloso (15.5% más en
adolescentes), vías del tracto corticoespinal (12%), sustancia
blanca del cerebelo (1%) 8. En los casos que se presentan, en el
paciente escolar se determinaron AGCL, con niveles elevados
del ácido hexacosanoico (C-26) en 1.7mg/L (VN 0.1-0.6). En
la neuroimagen de los dos pacientes se identicaron lesiones
desmielinizantes en topografías parieto occipitales, cuerpo
calloso, vías del tracto corticoespinal.
La función adrenal está afectada en el 90% de los pacientes con
sintomatología neurológica. La prueba de laboratorio más sensible
usada para diagnóstico de disfunción adrenal es la concentración
de hormona adrenocorticotrópica y una elevación del cortisol
plasmático 9. Algunos estudios electrosiológicos que se pueden
incluir son el potencial de evocadas visuales,
auditivos, somatosensoriales y la electromiografía
con conducción nerviosa 1. En los pacientes se
identicó insuciencia adrenocortical, y expresada
clínicamente con el signo de hiperpigmentación,
estos hallazgos fueron claves para en un inicio
poder diferenciarlo de la enfermedad de Refsum
Infantil (ver Tabla 1).
En 1993 se identicó el gen de la ADL-X (ABCD1), el
locus está ubicado en el cromosoma Xq28 10. Una
vez conocido el gen ABCD1, su secuenciación
se ha utilizado para el diagnóstico molecular.
En los presentes casos, en una primera instancia
se identicaron la expresión fenotípica de la
enfermedad: inicio cerebral infantil antes de los
diez años, y cerebral del adolescente, con una
posterior identicación por estudio molecular
de las variantes patogénicas c.1850G>A (o.
Arg617His) y c.522C>G (p. Tyr174), concluyentes
para el diagnóstico. El intervalo de tiempo entre
el envió de la muestra al extranjero y el reporte
del resultado fue de 15 a 26 días.
En referencia al tratamiento, el trasplante
alogénico de células madre hematopoyéticas
puede detener la desmielinización cerebral
si es realizado de manera precoz, antes
que los síntomas neurológicos y el avance
de la desmielinización estén presentes 11. En
ninguno de los dos casos fue el tratamiento
de elección. La corticoterapia es esencial en
aquellos pacientes que cursen con insuciencia
adrenocortical. En pacientes con afectación
clínica avanzada se debe realizar tratamiento
de soporte, además del apoyo psicológico
hacia el paciente y la familia, acompañado de
terapia física y soporte nutricional.
La dieta baja en grasas, estatinas, el aceite de
Lorenzo no han demostrado ecacia terapéutica
12. Varios centros han utilizado N-acetil cisteína
(antioxidantes) como un tratamiento adjunto
al trasplante alogénico de células madre
hematopoyéticas 13. En un paciente se decidió
administrar N-Acetilcisteina, ácido alfa lipoico y
vitamina E, fue el que falleció al décimo primer
mes de su egreso hospitalario.
CONCLUSIÓN Y RECOMENDACIÓN
La adrenoleucodistroa es una enfermedad
catastróca y letal. En nuestro medio se hace
difícil identicarla a tiempo, son limitantes su falta
de inclusión en el programa nacional de tamizaje
metabólico neonatal, y la dicultad técnica
para la medición de AGCL. Recomendamos
su inclusión dentro del programa nacional de
tamizaje metabólico neonatal.
ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL X: REPORTE
DE DOS CASOS CON INSUFICIENCIA SUPRARRENAL Cruz Montesinos D, et al.
Revista Médica Vozandes
Volumen 34, Número 2, 2023
37
REPORTE DE CASO
Revista Médica Vozandes
Volumen 34, Número 2, 2023
REFERENCIAS
1. Ronald A. X-linked adrenoleukodystrophy
and adrenomyeloneuropathy. In: UpToDate,
Patterson M (Ed), Up To Date, Dashe J. [Inter-
net]. [Accedido el 23 de junio de 2021].
2. Eng L, Regelmann MO. Adrenoleukodystro-
phy in the era of newborn screening. Current
Opinion in Endocrinology, Diabetes, and
Obesity [Internet]. 2020 Feb 1 [cited 2022 Apr
8];27(1):47–55. Available from: https://pub-
med.ncbi.nlm.nih.gov/31789721/
3. Engelen M, Kemp S, Poll-The BT. X-Linked
Adrenoleukodystrophy: Pathogenesis and
Treatment. Current Neurology and Neuros-
cience Reports [Internet]. 2014 Aug 13;14(10).
Available from: https://link.springer.com/articl
e/10.1007%2Fs11910-014-0486-0
4. Moser H. Adrenoleukodystrophy: phenotype,
genetics, pathogenesis and therapy. Brain.
1997 Aug 1;120(8):1485–508.
5. Adrenoleukodystrophy differential diagnosis
- wikidoc [Internet]. www.wikidoc.org. [cited
2023 Aug 25]. Available from: https://www.wi-
kidoc.org/index.php/Adrenoleukodystrophy_
differential_diagnosis#:~:text=Adrenoleukod
ystrophy%20must%20be%20differentiated%20
from
6. Riley DS, Barber MS, Kienle GS, Aronson JK,
et al. CARE guidelines for case reports: ex-
planation and elaboration document. J Clin
Epidemiol. 2017 Sep;89:218-235. DOI: 10.1016/
jclinepi.2017.04.026.
7. Liberato AP, Mallack EJ, Aziz-Bose R, Ha-
yden D, Lauer A, Caruso PA, et al. MRI brain
lesions in asymptomatic boys with X-linked
adrenoleukodystrophy. Neurology. 2019 Mar
22;92(15):e1698–708.
8. Kim JH, Kim HJ. Childhood X-linked Adreno-
leukodystrophy: Clinical-Pathologic Overview
and MR Imaging Manifestations at Initial Eva-
luation and Follow-up. RadioGraphics. 2005
May;25(3):619–31.
9. Raymond GV, Moser AB, Fatemi A. X-Linked
Adrenoleukodystrophy [Internet]. Nih.gov.
University of Washington, Seattle; 2018. Avai-
lable from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/
books/NBK1315/
10. Mosser J, Douar AM, Sarde CO, Kioschis P, Feil
R, Moser H, et al. Putative X-linked adrenoleu-
kodystrophy gene shares unexpected homo-
logy with ABC transporters. Nature [Internet].
1993 Feb 25;361(6414):726–30. Available from:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8441467/
11. Turk BR, Theda C, Fatemi A, Moser AB. X-linked
Adrenoleukodystrophy: Pathology, Pathophy-
siology, Diagnostic Testing, Newborn Scree-
ning, and Therapies. International Journal
of Developmental Neuroscience. 2020 Jan
2;80(1).
12. Engelen M, Ofman R, Dijkgraaf MGW, Hijzen
M, van der Wardt LA, van Geel BM, et al. Lo-
vastatin in X-Linked Adrenoleukodystrophy.
New England Journal of Medicine. 2010 Jan
21;362(3):276–7.
13. Miller WP, Rothman SM, Nascene D, Kivis-
to T, DeFor TE, Ziegler RS, et al. Outcomes
after allogeneic hematopoietic cell trans-
plantation for childhood cerebral adreno-
leukodystrophy: the largest single-institution
cohort report. Blood [Internet]. 2011 Aug 18
[cited 2022 Nov 30];118(7):1971–8. Available
from: https://ashpublications.org/blood/arti-
cle/118/7/1971/29733/Outcomes-after-allo-
geneic-hematopoietic-cell