ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL X:
REPORTE DE DOS CASOS CON INSUFICIENCIA SUPRARRENAL
Daniel Cruz Montesinos1*, Mirian Chávez Valarezo 2, Verónica Idrovo Alvarado2,
Margot Orellana Vasconez 2, Lety Muzzio Prott3, Elsa Pillasagua Carrera 4,Nohelia Alava Vera2
La adrenoleucodistroa es una enfermedad que induce a una alteración
en el metabolismo de los ácidos grasos de cadena muy larga, generando
acumulación de estos en los tejidos, desmielinización inamatoria a nivel de
sustancia blanca cerebral y cerebelosa. Se presentan dos casos clínicos, un
escolar de ocho años y un adolescente de doce años, que presentaron
elementos de encefalopatía aguda, hiperpigmentación en piel, insuciencia
adrenocortical, y desmielinización parieto-occipital. Mediante el estudio
molecular se identicaron dos variantes de gen ABCD1. Los pacientes
recibieron terapia de reemplazo hormonal con hidrocortisona, en un
paciente se decidió el uso de antioxidantes.
Conclusión
La adrenoleucodistroa es una enfermedad catastróca y letal.
Recomendamos su inclusión dentro del programa nacional de tamizaje
metabólico neonatal.
Adrenoleukodystrophy is a disease that induces an alteration in the
metabolism of very long-chain fatty acids, generating accumulation of these
in tissues, inammatory demyelination at the level of brain and cerebellar
white substance. We present two clinical cases, an eight-year-old schoolboy
and a twelve-year-old teenager, which presented elements of acute
encephalopathy, skin hyperpigmentation, adrenocortical insufciency, and
parieto-occipital demyelination. The molecular study identied two variants
of the ABCD1 gene. Patients received hormone replacement therapy with
hydrocortisone, in one patient the use of antioxidants was decided.
Conclusion
Adrenoleukodystrophy is a catastrophic and lethal disease. We recommend
its inclusion in the national neonatal metabolic screening program.
REPORTE DE CASO
Revista Médica Vozandes
Volumen 34, Número 2, 2023
Summary
X-LINKED ADRENOLEUCODYSTROPHY:
REPORT OF TWO CASES WITH ADRENAL INSUFFICIENCY
31
Resumen
Palabras clave: adrenoleucodistrofia, insuficiencia suprarrenal,
desmielinización, ácidos grasos de cadena muy larga.
Forma de citar este artículo: Cruz
D, Chavez M, Idrovo V, Orellana M,
Muzzio L, Pillasagua E, Alava, N
ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL
X: Reporte de dos casos con insuficiencia
suprarrenal. Rev Med Vozandes. 2023; 34
(2): 31-37
1 Hospital Pediátrico Roberto Gilbert Elizalde. Servicio
de Neurología. Guayaquil-Ecuador.
2 Hospital Pediátrico Roberto Gilbert Elizalde. Servicio
de Pediatría. Guayaquil-Ecuador.
3 Hospital Pediátrico Roberto Gilbert Elizalde. Servicio
de Genética. Guayaquil-Ecuador.
4 Hospital Pediátrico Roberto Gilbert Elizalde. Servicio
de Endocrinología. Guayaquil-Ecuador.
ORCID ID:
Daniel Cruz Montesinos:
orcid.org/ 0000-0002-6417-9164
Mirian Chávez Valarezo:
orcid.org/ 0009-0000-7780-7994
Verónica Idrovo Alvarado:
orcid.org/ 0000-0002-0084-1657
Margot Orellana Vasconez:
orcid.org/ 0000-0002-0799-6045
Lety Muzzio Prott:
orcid.org/ 0009-0001-0704-6736
Elsa Pillasagua Carrera:
orcid.org/ 0009-0002-7084-3997
Nohelia Alava Vera:
orcid.org/ 0009-0007-7494-381X
*Corresponding author: Daniel Cruz Montesinos
E-mail: andrea.fima_95@hotmail.com
Este artículo está bajo una
licencia de Creative Com-
mons de tipo Reconocimien-
to – No comercial – Sin obras
derivadas 4.0 International.
Received: 01 – Apr – 2023
Accepted: 28 – Jul – 2023
Publish: 01 – Jan – 2024
Conflict of interest: The authors have full
freedom of manuscript preparation, and there were no
potential conicts of interest.
CARE 2017 Check List statement: The authors have real
the CARE 2017 Check List and the manuscript was pre-
pared and revised according to the CARE 2017 Checklist.
Financial disclosure: The authors have no nan-
cial relationships relevant to this article to disclose.
CRediT – Contributor Roles Taxonomy:
Conceptualización: DC – MC, Curación de datos,
Análisis formal Investigación, Metodología, Redacción,
borrador original, Adquisición de fondos, Supervisión
y Validación: DC – MC – NA, Redacción, revisión y
edición: EP – LM – VI.
Todos los autores han revisado y aprobado la version
nal del manuscrito.
DOI: 10.48018/RMVv34i24
Keywords: adrenoleukodystrophy, adrenal insufciency, demyelination, very long-chain fatty acids.
32
INTRODUCCIÓN
La adrenoleucodistroa ligada al cromosoma X (ADL-X), es una
enfermedad de carácter metabólico, con alteración en el
metabolismo de los ácidos grasos de cadena muy larga (AGCL)
generando acumulación de éstos en los tejidos (corazón,
musculo esquelético, hígado, cerebral) y desmielinización
inamatoria 1.
La incidencia estimada de ADL a nivel internacional en el
screening neonatal es de 1:21.000 en varones y 1:16.800 en
mujeres 2.
Es una enfermedad progresiva caracterizada por mielopatía
crónica y neuropatía periférica, con o sin insuciencia
adrenocortical en pacientes varones. Además, suele presentarse
en diferentes fenotipos: Addison, infantil, adolescencia, ADL
cerebral del adulto, adrenomieloneuropatía (AMN) con o sin
desmielinización cerebral, y portadores asintomáticos 3.
La expresión fenotípica de la enfermedad es variable. Se han
descrito al menos seis formas fenotípicas: inicio cerebral infantil
antes de los 10 años, cerebral del adolescente igual que el
fenotipo cerebral infantil (comienza a los 10-21 años de edad),
adrenomieloneuropatia (inicio a los 28 más/
menos 9 años), cerebral del adulto, enfermedad
de Addison, y asintomática (anomalía del gen
ALD sin anomalías neurológicas o endocrinas 4.
El diagnóstico se basa en la clínica y la
demostración de altos niveles de ácidos grasos
de cadena media larga en uidos corporales y
tejido. Es pertinente destacar los diagnósticos
diferenciales de la ADL-X 5. Ver Tabla 1.
Se destaca que el presente reporte de casos
cuenta con el consentimiento informado de los
padres y fue estructurado bajo las directrices
CARE para presentación de casos clínicos 6.
A continuación, se describen dos pacientes
masculinos, escolar y adolescente que
presentaron elementos de encefalopatía aguda,
insuciencia adrenocortical, hiperpigmentación
y desmielinización cerebral.
ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL X: REPORTE
DE DOS CASOS CON INSUFICIENCIA SUPRARRENAL Cruz Montesinos D, et al.
Revista Médica Vozandes
Volumen 34, Número 2, 2023
Tabla 1: Evolución de su enfermedad: ingreso, diagnóstico y seguimiento.
Fuente: Elaborado por los autores.
INGRESO HOSPITALARIO
Trastorno de la marcha, conducta y
sueño, desorientación.
EXPLORACION NEUROLÓGICA
Piel hiperpigmentada, llanto
inconsolable, desorientado en
tiempo espacio y persona, elemento
de liberación piramidal, ataxia.
DIAGNÓSTICO INICIAL
Encefalopatía aguda.
PARACLÍNICA
Anemia microcítica normocrómica.
Cortisol AM 0,3 (normal 48-19,5),
ACTH: 6250 (normal 10-46).
Resonancia de cráneo en secuencia
T2 y FLAIR hiperintensidades parieto-
occipitales bilaterales.
DIAGNÓSTICO
Encefalopatía aguda, sospecha
metabólica (Insuciencia
suprarrenal).
DIAGNÓSTICO MOLECULAR
Adrenoleucodistroa ligada a X,
insuciencia suprarrenal. Mutación
gen ABCD1.
TRATAMIENTO
Hidrocortisona, Clonazepam.
Cuidados paliativos
Paciente falleció al mes de su egreso
hospitalario.
ANTECEDENTES RELEVANTES
- Escolar masculino 8 años.
- Hijo de madre etnia Kichwa.
- Desde los 2 años
hiperpigmentación en piel.
T1 T2 T3