10 Revista Médica Vozandes
Volumen 34, Número 2, 2023
Os estudos de associação genômica ampla ou
associação genômica completa, visam identicar
variantes genéticas que predispõe o paciente a certas
doenças e são usados em diferentes desenhos de
estudo para rastrear a frequência de mais de 1milhão
de polimorsmos de nucleotídeo único conhecidos.
Estes estudos propiciam a descoberta de “loci” de risco
associados a doenças comuns e doenças raras. O uso
destes estudos em modelos familiares, populacionais e de
caso-controle, considerando polimorsmos conhecidos,
pode identicar “loci” que contenham vários genes
que contribuam, mas não necessariamente causam
doença, mas auxiliam na identicação de vias biológicas
associadas a doenças multifatoriais, e a sua presença
pode signicar uma contribuição genética marginal
com efeito muito baixo na expressão da doença.
Atualmente, a inteligência articial e as máquinas
de aprendizado que utilizam os algoritmos para o
desenvolvimento de modelos preditivos de prognóstico
e diagnóstico de doenças, cada vez mais necessitam
de informações completas e perfeitas “big data” para
acertar mais e errar menos.
Sem informações precisas não se têm modelos perfeitos.
A precisão e a rapidez são desaos fundamentais para
a perfeição na atividade médica visando o benefício
total do paciente.
A medicina de precisão ou “customizada” é uma
abordagem moderna que enfoca em aspectos próprios,
reconhecendo peculiaridades biológicas especícas
da doença ou do indivíduo, num perl único.
O desenvolvimento da medicina de precisão propicia
a otimização dos recursos e a melhor resposta possível
para um indivíduo.
O ideal é utilizar estes princípios e conhecimentos
especícos aprofundados para ampliar a base prática
de ações, tentando ser objetivo, preciso e mais amplo.
Quem vê a parte, detalhada, minuciosa, e descortina
o “todo” amplo, difuso e complexo, correlaciona as
diferenças e soma as igualdades, é um ser superior
fora do alcance normal e o paradigma da nossa
evolução microcósmica.
subprodutos claros, que são passos observados e
demonstrados logicamente, e representam a resposta
ao nosso “alvo” especíco. Entretanto, com frequência
constatamos que a soma de observações segmentares
não forma um conjunto global, um “todo”, com
resultados não esperados.
Estas evidências, resultados experimentais absolutamente
claros e objetivos, ao serem extrapolados não tem efeito
na experimentação clínica.
Nestas circunstâncias, o “todo” não é a soma das
partes experimentadas. Falta uma visão mais ampliada
do sistema com outras variáveis não consideradas ou
ainda desconhecidas.
Esta é uma visão reducionista do “problema”, mostrando
a necessidade de integrar e agregar novos informes.
Um aspecto fundamental e básico é estabelecer de
forma precisa o objetivo que procuramos alcançar.
Estabelecida esta premissa, que deve englobar o
conhecimento profundo das doenças a que queremos
contemplar, segue-se a discriminação da epidemiologia,
incidência, prevalência, variação étnica, siopatogenia,
siopatologia, manifestações clínicas, laboratoriais,
imagética, terapêutica, prognostico e cura.
Esse universo é o nosso campo de ação ectópico,
perfeito, com o qual devemos trabalhar para conseguir
os nossos objetivos.
A coleta de informações é tão mais completa quanto
mais aprofundada, diferenciada e ampla é a procura,
para numa segunda etapa sofrer uma seleção criteriosa
que seja prática, precisa e rápida, transformando-se
exequível para implementação ampla, fácil e universal.
As informações devem /podem ser provenientes de
fontes variadas, de origem humana, de animais de
experimentação, de modelos teciduais ou celulares, de
experimentações “in vitro”, de modelos moleculares, de
inferências físico-químicas biológicas.
Os informes coletados devem fazer parte da imensa
base “big data” que será utilizada para tentar prever/
predizer/prognosticar/ diagnosticar/ tratar o objeto
da nossa pesquisa.
A necessidade de aprofundar e ampliar os conhecimentos
nas investigações, integrando diversas etapas diferentes
com escalas variadas, e com novas tecnologias,
fundamentalmente no domínio das ômicas (genômica,
proteômica, metabolômica, transcriptômica), permite
coletar informações minuciosas moleculares em sistemas
biológicos, que produzem dados necessários para
otimizar a investigação de pacientes.
Associada ao aumento de dados coletados desenvolve-
se a bioinformática com ferramentas que aumentam a
capacidade de integrar informações principalmente
das ômicas, visando a melhor compreensão dos
fenômenos biológicos na sua integração clínica.
TRANSLACIONALIDADE Marroni NP, et al.
Referencias
1 Radicais Livres – no Processo Saúde- Doença: da Bancada à Clínica.
Norma Possa Marroni, Maria Isabel Morgan- Martins, Marilene Porawski;
Editora CRV, Curitiba – Brasil, 2012
2 Assessment of animal models of toxic liver injury in the contexto of their
potential application as preclinical models for cell therapy . Czekaj P.; Król
M.; Limanówka L.; Michalik M.; Lorek K.; Gramignoli R. European Journal of
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3 Novel approaches to liver disease diagnosis and modeling.Oliveira A.G. and
Fiorotto R. Translational Gastroenterology and Hepatology , 6:19 , 2021, 1-14
4 A importância do uso de animais para o avanço da ciência Oliveira J.
e Pitrez P.;67-73 in -Animais na Pesquisa e no Ensino: aspectos éticos e
técnicos ; EdiPUCRS-Brasil, 2010.