SÍNDROME DE MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER UN
HALLAZGO INCIDENTAL: REPORTE DE CASO
Alina Patricia Sierra Andrade1, Sandra Yaneth Leguizamón Martínez1, Rita Fernanda Campo Jiménez1,
Vianis Julieth Arregocés Pallares1, Lorena García Agudelo1, Mónica Liseth Holguín Barrera1*.
El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), una anomalía
congénita caracterizada por la aplasia de la región superior de la vagina
y el útero. Se maniesta en mujeres con caracteres sexuales secundarios
normales y un cariotipo femenino normal. El diagnóstico comúnmente se
lleva a cabo durante la adolescencia, ya sea en respuesta a consultas de
amenorrea primaria o en el marco de otras evaluaciones de síntomas u otras
patologías. El método diagnóstico predominante es la resonancia nuclear
magnética. El manejo puede ser la reconstrucción de una neovagina al
comienzo de la fase sexual activa, y puede implicar múltiples intervenciones
quirúrgicas. Una alternativa viable es la aplicación de dilatadores vaginales,
y en la actualidad existen alternativas de fertilidad para estas pacientes,
como el trasplante de útero. Se presenta un caso de una adolescente que,
en el marco de la atención médica de apendicitis aguda, se diagnosticó el
síndrome MRKH tipo I.
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKH), a congenital anomaly
characterized by aplasia of the upper region of the vagina and uterus,
manifests in females with normal secondary sexual characteristics and a
normal female karyotype. Diagnosis is commonly made during adolescence,
either in response to consultations for primary amenorrhea or in the setting
of other evaluations for symptoms or other pathologies. The predominant
diagnostic method is magnetic resonance imaging. Management may be
reconstruction of a neovagina at the onset of the sexually active phase
and may involve multiple surgical interventions. A viable alternative is the
application of vaginal dilators, and currently there are fertility alternatives
for these patients, such as uterine transplantation. We present a case of an
adolescent girl who, in the context of medical care for acute appendicitis,
was diagnosed with MRKH type I syndrome.
REPORTE DE CASO
Revista Médica Vozandes
Volumen 35 , Número 2, 2025
ABSTRACT
MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER SYNDROME
AN INCIDENTAL FINDING: A CASE REPORT.
43
Resumen
Palabras clave: Útero; Vagina; Amenorrea; Infertilidad; Cariotipo; Caracteres sexuales.
Forma de citar este artículo: Sierra AA,
Leguizamón MS, Campo JR, Arregocés
PV, García AL, Holguín BM. SÍNDROME
DEMAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-
HAUSER UN HALLAZGO INCIDENTAL:
REPORTE DE CASO. Rev Med Vozandes.
2024; 35 (2): 43 - 47
1 Hospital Regional de la Orinoquía. Departamento de
Investigación. Yopal – Colombia.
ORCID ID:
Alina Sierra Andrade
orcid.org/0000-0002-2210-1596
Sandra Leguizamón Martínez
orcid.org/0000-0001-6607-6225
Rita Campo Jiménez
orcid.org/0000-0002-3990-8660
Vianis Arregocés Pallares
orcid.org/0009-0000-6296-9990
Lorena García Agudelo
orcid.org/0000-0001-9557-0900
Mónica Holguín Barrera
orcid.org/0000-0001-7925-3999
*Corresponding author: Mónica Holguín Barrera
E-mail: humphrylg@hotmail.com
Este artículo está bajo una
licencia de Creative Com-
mons de tipo Reconocimien-
to – No comercial – Sin obras
derivadas 4.0 International.
Received: 16 – Jan – 2024
Accepted: 09 – Jun – 2024
Publish: 01 – Jan – 2025
Keywords: Uterus; Vagina; Amenorrhea; Infertility; Karyotype; Sexual characteristics.
DOI: 10.48018/RMVv35i26
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PRESENTACIONES POCO USUALES
EN CÁNCER DE TESTÍCULO (...) Chamorro D, et al.
Revista Médica Vozandes
Volumen 35 , Número 2, 2025
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) OMIM
277000 es una anomalía congénita que se distingue por aplasia
de la parte superior de la vagina y del útero. Ocurre en mujeres
con características sexuales secundarias normales y un cario-
tipo femenino normal; es consecuencia de agenesia o hipo-
plasia de los conductos de Müller, y los estudios apuntan hacia
causas genéticas. El uso de diversas técnicas genómicas ha
permitido la detección de variantes genéticas prometedoras
asociadas, incluidas las deleciones de 17q12 ( LHX1, HNF1B )
y 16p11.2 ( TBX6 ) y las variaciones de secuencia en GREB1L
y PAX8 , lo que apunta hacia una etiología heterogénea con
varios genes involucrados (1-8). El síndrome de MRKH tiene una
incidencia global de 1/4.500 niñas nacidas vivas y tiene una
prevalencia estimada de 1 de cada 5.000 nacimientos de mu-
jeres vivas (1,2,7-9). Se clasica en tipo I, que consiste en aplasia
uterovaginal aislada, y tipo II, que asocia la aplasia uterova-
ginal a manifestaciones extragenitales como renales, esquelé-
ticas, del oído o cardíacas (7,6). El diagnóstico suele realizarse
durante la adolescencia por consultas de amenorrea primaria
o como un hallazgo imagenológico en el contexto de otras
exploraciones de síntomas u otras patologías (7, 8). El manejo es
multidisciplinario; abarca los servicios de pediatría, ginecolo-
gía, cirugía, endocrinología y psicología. Requiere la recons-
trucción de una neovagina al inicio de la etapa sexual activa;
pueden requerir varios procedimientos quirúrgicos. Otra opción
es la aplicación de dilatadores vaginales. Actualmente existen
opciones de fertilidad para estas pacientes (8-9). Se presenta pa-
ciente adolescente que en el contexto de una atención de
emergencias por apendicitis aguda realizaron el diagnóstico
de forma incidental de síndrome MRKH tipo I, una patología no
tan frecuente.
CASO CLÍNICO
Adolescente femenina de 14 años, producto de cuarta gesta-
ción de 39 semanas, parto por cesárea por placenta previa, sin
complicaciones, con controles prenatales completos y sin histo-
ria de exposición a agentes teratogénicos. Sin menarquia aún,
sin antecedentes familiares u otros antecedentes de interés.
Acudió al servicio de urgencias por presentar dolor abdominal
intenso en hemiabdomen inferior de 14 horas de evolución. Al
examen físico, los signos vitales: frecuencia car-
diaca 100, frecuencia respiratoria 16, T: 37.50C,
tensión arterial 120/55 mm/hg, talla: 162 cm,
peso 45kg. Presentaba dolor en hemiabdomen
inferior sin signos claros de irritación peritoneal. La
exploración física no arrojó otros hallazgos posi-
tivos, ni se detectaron alteraciones anatómicas
externas. Ordenaron toma de imágenes y labo-
ratorios; las pruebas reportaron un hemograma
con leucocitosis y neutrolia, el uroanálisis normal
y las pruebas de función renal normales. Las imá-
genes revelaron en la ultrasonografía estructuras
ganglionares en fosa iliaca derecha de aspecto
reactivo, por lo que consideraron que cursaba
con una posible adenitis mesentérica y procedie-
ron a indicar manejo con líquidos endovenosos
y analgésicos. No obstante, la paciente, a pesar
del tratamiento, persistía con el dolor localizado
en fosa iliaca derecha y además con episodios
eméticos asociados. La valoración por el servi-
cio de ginecología encontró a la paciente con
un examen físico normal, sin detallar hallazgos de
alteraciones anatómicas. Sin embargo, estable-
cieron que la paciente no había iniciado su vida
sexual, identicando un himen anular, con geni-
tales externos normocongurados. La valoración
del cirujano determinó que no estaba claro si co-
rrespondía a una patología quirúrgica, por lo cual
ordenó repetir la ultrasonografía abdominopélvi-
ca y además tomar una tomografía abdominal.
Las imágenes revelaron que cursaba con apen-
dicitis aguda y alteraciones anatómicas compa-
tibles con posible síndrome de MRKH, por lo cual
instauraron cubrimiento antibiótico de amplio
espectro y fue llevada a procedimiento quirúrgi-
co de apendicetomía, el cual fue reportado sin
complicaciones. Obtuvieron un apéndice cecal
brinopurulenta con escaso líquido seroso peria-
pendicular. Posteriormente, en el postoperatorio,
ordenaron realizar una resonancia nuclear mag-
nética buscando establecer el diagnóstico claro
a nivel ginecológico.
SÍNDROME DE MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER
UN HALLAZGO INCIDENTAL: (...) Sierra Andrade A, et al.
Conflict of interest: The authors were free to prepare the manuscript and there were no poten-
tial conicts of interest.
CARE 2017 Check List statement: The authors have real the CARE 2017 Check List and the manus-
cript was prepared and revised according to the CARE 2017 Checklist.
Financial disclosure: The authors have no nancial relationships relevant to this article to disclose.
CRediT – Contributor Roles
Taxonomy: : Conceptualización: todos los autores, Curación de datos: APSA – RFCJ – LGA, Análisis
formal: VJAP – SYLM – MLHB – LGA, Metodología, Redacción, borrador original: MLHB, LGA,
SYLM, Recursos: todos los autores, Supervisión y Validación: APSA – RFCJ – LGA, Visualización: todos
los autores, Redacción – revisión y edición: Todos los autores.
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Figura 1A.
Figura 1B.
Figura 2A.
Figura 2B.
Figura 3A.
Figura 3B.
REPORTE DE CASO
Revista Médica Vozandes
Volumen 35 , Número 2, 2025
Figura 1, 2 y 3: Imágenes de RNM
1A-1B: Se observa botón uterino (rudimentario,
con diámetros máximos de 9x6x10 mm) sin evi-
dencia de estraticación mural.
2A-2B: Coexiste tercio superior vaginal de aspec-
to hipoplásico. Se observan ovarios de aspecto
hipoplásico (derecho de aprox. 10x15x14 mm e
izquierdo de aprox. 11x13x9 mm) sin evidencia de
estructuras foliculares.
3A-3B: Dilatación en trompas de Falopio, con
contenido líquido hipointenso en T1 e hiperin-
tenso en T2/FATSAT, sin evidencia de restricción
en DWI (diámetro máximo derecho de 7 mm e
izquierdo de 5 mm). Sugieren hidrosalpinx.
46 Revista Médica Vozandes
Volumen 35 , Número 2, 2025
La resonancia conrmó el diagnóstico de síndrome de MRKH
dada la ausencia de útero, del tercio superior de la vagina y
presencia de ovarios normales (Figura 1, 2, 3 y 4). Posterior a la
recuperación quirúrgica, la paciente es remitida para estudios
completos con ginecología en un nivel superior y atención por
psicología, dado que la paciente expresó su preocupación por
su fertilidad y su calidad de vida a futuro. Los est udios genéticos
arrojaron un cariotipo 46XX y los estudios hormonales fueron re-
portados como normales, no detectaron anomalías a otro nivel
por lo que denieron que se trataba de un síndrome MRKH tipo I.
Figura 4. Imagen de RNM: se evidencia ausencia de útero y de
la parte superior de la vagina.
DISCUSIÓN
Las anomalías en los conductos de Müller son alteraciones con-
génitas con mayor prevalencia desde 0,5 al 6,7% en la pobla-
ción general y hasta el 16,7% en mujeres con abortos recurren-
tes (10).
La etiología del síndrome MRKH apunta hacia factores monogé-
nicos, oligogénicos, poligénicos, multifactoriales y ambientales.
Diversas técnicas genómicas sugieren una herencia autosómica
dominante con penetrancia incompleta y esto especialmen-
te parece incluir familias con agregación de síndrome MRKH y
anomalías renales; no obstante, algunos estudios apoyan la po-
sibilidad de una etiología no genética en casos de exposición
a teratógenos in útero (3, 8-10). El cariotipo de las pacientes con
MRKH es siempre 46XX. Las pacientes con el síndrome de MRKH
tipos 1 y 2 carecen del útero y de los 2/3 superiores de la vagina
(1-3). Las manifestaciones clínicas incluyen amenorrea primaria,
dismenorrea, dolor pélvico, endometriosis, problemas sexuales,
baja autoestima y la incapacidad para la gestación, atribuible
a la ausencia del útero. Sin embargo, los ovarios
conservan su funcionalidad y los niveles hormo-
nales se mantienen en un estado normal (8-10). El
diagnóstico frecuente del síndrome de MRKH se
realiza en la adolescencia, dado que el primer in-
dicador comúnmente es una amenorrea primaria
en mujeres jóvenes, que, además, se maniesta
con un desarrollo normal de las características
sexuales secundarias y genitales externos. La eco-
grafía transabdominal debería ser la evaluación
inicial en casos de sospecha de aplasia uterina,
adicional existen otras ayudas diagnosticas como
ecografía bidimensional o tridimensional, la reso-
nancia magnética, la histerosalpingosonografía
de contraste, la histerosalpingografía de rayos
X, la histeroscopia y la laparoscopia (1, 8-9). La rea-
lización de una resonancia magnética nuclear
(RMN) permite una visualización precisa de la
malformación. Sin embargo, es esencial llevar a
cabo una exploración completa con otros instru-
mentos diagnósticos, como la ecografía renal, la
radiografía de columna, la ecografía cardíaca y
el audiograma. Esto permite completar el espec-
tro diagnóstico y denir su clasicación (10,11). Es
imperativo prestar especial atención al impacto
psicosexual asociado con el síndrome MRKH, y la
intervención clínica requiere asegurar un respal-
do especializado. La terapia de agenesia vaginal
puede ser una alternativa, así como la orienta-
ción terapéutica y la educación en relación con
las dilataciones vaginales no invasivas, las cuales
se recomienda como terapia de primera línea o
mediante intervención quirúrgica (10). Gonzalez C,
et al. reportaron en abril del 2014 que se habían
efectuado 11 trasplantes de útero a nivel global, y
las intervenciones quirúrgicas de extracción y tras-
plante no presentan desafíos técnicos excesivos.
Hasta ese momento, no se había alcanzado una
gestación evolutiva con el nacimiento de un niño
sano, un indicativo denitivo del éxito de la técni-
ca (15). Sin embargo, en el 2014 en Gotemburgo,
Suecia, demostraron el primer tratamiento de fer-
tilidad disponible en el síndrome MRKH permitien-
do a estas pacientes tener su propio hijo y lograr
la maternidad, logrando realizar el primer ensayo
clínico de trasplante de útero, seguido del primer
nacimiento vivo (3).
CONCLUSIONES
Este caso subraya el diagnóstico del síndrome de
MRKH tipo I, en una paciente con cariotipo 46XX
en ausencia de otras anomalías y sin expresión
de un fenotipo especico. Los progresos persis-
tentes en el campo de la medicina reproductiva
han impulsado la propuesta de la implementa-
ción clínica del trasplante uterino en humanos
como estrategia para abordar los casos de este-
rilidad de origen uterino.
SÍNDROME DE MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER
UN HALLAZGO INCIDENTAL: (...) Sierra Andrade A, et al.
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REPORTE DE CASO
Revista Médica Vozandes
Volumen 35 , Número 2, 2025
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