ENFERMEDAD DE WILSON, EN UN CONTEXTO DE EMERGENCIA SANITARIA
Y COLAPSO HOSPITALARIO: UN RETO DIAGNÓSTICO. REPORTE DE CASO.
Stefanny Jimbo Sisalima1, Esteban González Dominguez2,3*, Daniel Espinoza Alcala2
Se reporta el caso de una paciente de 21 años con ictericia de inicio súbito
y progresivo, acompañada de alteraciones signicativas en las pruebas
de función hepática. En medio de la pandemia por COVID-19, en colapso
sanitario.
A partir de la evolución clínica y los hallazgos de laboratorio, que incluyen un
perl enzimático caracterizado por fosfatasa alcalina normal y transaminasas
(TGO/TGP) junto con GGT marcadamente elevadas, exámenes de imagen
normales y anemia hemolítica; se plantea el diagnóstico de falla hepática
aguda secundaria a Enfermedad de Wilson. El diagnóstico representó un
desafío debido a las limitaciones diagnósticas por el colapso sanitario de
la pandemia e indisponibilidad de pruebas diagnósticas conrmatorias del
diagnóstico. Se inició tratamiento con D-penicilamina, junto con 2 ampollas
de vitamina K, logrando una mejoría clínica y en los parámetros bioquímicos.
Actualmente la paciente se encuentra en tratamiento de mantenimiento
con Penicilamina y una dieta estricta libre de cobre, no ha manifestado
sintomatología y sus pruebas de función hepática están dentro de la
normalidad.
A 21-year-old female patient presented with sudden-onset and progressive
jaundice, accompanied by signicant abnormalities in liver function tests. This
occurred during the COVID-19 pandemic, amid a healthcare system collapse.
Based on clinical progression and laboratory ndings, which included an
enzymatic prole characterized by normal alcaline phosphatase (ALP)
and elevated transaminases (AST/ALT) along with markedly increased
gamma-glutamyl transferase (GGT), normal imaging studies, and hemolytic
anemia, the diagnosis of acute liver failure secondary to Wilson’s disease
was considered. The diagnosis posed a challenge due to diagnostic
limitations arising from the healthcare collapse during the pandemic and
the unavailability of conrmatory diagnostic tests. Treatment was initiated
with penicillamine, along with two ampoules of vitamin K, resulting in clinical
improvement and normalization of biochemical parameters. The patient is
currently on maintenance treatment with penicillamine and a strict copper-
free diet. She has not shown any further symptoms, and her liver function tests
are now within normal limits.
REPORTE DE CASO
Revista Médica Vozandes
Volumen 36 , Número 1, 2025
ABSTRACT
WILSON’S DISEASE IN THE CONTEXT OF HEALTH
EMERGENCY AND HOSPITAL COLLAPSE: A
DIAGNOSTIC CHALLENGE. CASE REPORT.
77
Resumen
Palabras clave: anillos de Kayser-Fleischer, diagnóstico clínico, enfermedad de Wilson,
falla hepática aguda.
Forma de citar este artículo: Jimbo S,
González E, Espinoza D. ENFERMEDAD
DE WILSON, EN UN CONTEXTO
DE EMERGENCIA SANITARIA Y
COLAPSO HOSPITALARIO: UN RETO
DIAGNÓSTICO. REPORTE DE CASO Rev
Med Vozandes. 2025; 36 (1): 77 - 82
1 Universidad Católica de Cuenca. Facultad de Medici-
na. Cuenca – Ecuador.
2 Universidad de Cuenca. Facultad de Ciencias Médi-
cas. Cuenca – Ecuador.
3 Hospital Santa Inés. Departamento de Gastroentero-
logía. Cuenca – Ecuador.
ORCID ID:
Stefanny Jimbo Sisalima:
orcid.org/ 0009-0000-7265-1935
Esteban González Dominguez:
orcid.org/ 0000-0002-3955-6714.
Daniel Espinoza Alcala:
orcid.org/ 0009-0001-7966-4058
*Corresponding author: Esteban González
Dominguez
E-mail: estebanh.gonzalez@ucuenca.edu.ec
Este artículo está bajo una
licencia de Creative Com-
mons de tipo Reconocimien-
to – No comercial – Sin obras
derivadas 4.0 International.
Received: 10 – Dic – 2024
Accepted: 28 – Jan – 2025
Publish: 05 – Jul – 2025
Conflict of interest: The authors were free to
prepare the manuscript and there were no potential
conicts of interest.
CARE 2017 Check List statement: The authors have real
the CARE 2017 Check List and the manuscript was pre-
pared and revised according to the CARE 2017 Checklist.
Financial disclosure: The authors have no nan-
cial relationships relevant to this article to disclose.
Keywords: Kayser-Fleischer rings, clinical diagnosis, Wilson’s disease, acute liver failure.
DOI: 10.48018/RMVv36i19
CRediT – Contributor Roles
Taxonomy: : Conceptualización: SJ, EG, DE; Curación
de datos, Análisis formal Investigación, Metodología: SJ,
EG, DE; Supervisión y Validación: SJ, EG, DE; Redac-
ción, revisión y edición: SJ, EG, DE.
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PRESENTACIONES POCO USUALES
EN CÁNCER DE TESTÍCULO (...) Chamorro D, et al.
Revista Médica Vozandes
Volumen 36 , Número 1, 2025
INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno autosómico re-
cesivo, producido por la mutación del gen ATP7B (1). Se carac-
teriza por la alteración del metabolismo del cobre (Cu) lo que
impide su eliminación a través de la bilis y su incorporación a la
ceruloplasmina, resultando en una acumulación en los tejidos,
principalmente el hígado y el cerebro (2,3).
La EW se encuentra distribuida a nivel mundial, con una preva-
lencia aproximada de 1 caso por cada 30 000 nacidos vivos (4),
y su frecuencia de portadores heterocigotos es de 1 en cada
90 a 150 en la población general (5), por tal motivo es considera-
da una enfermedad rara (6). Con respecto a su distribución por
sexo, existe un ligero predominio en los hombres a nivel de la
población adulta, mientras que la diferencia no es signicativa
en la población pediátrica (7,8). Sin embargo, las mujeres tienen
una mayor probabilidad de desencadenar insuciencia hepá-
tica aguda como resultado de la EW (2:1) (9).
La edad de presentación oscila entre los 3 a 55 años, a pesar
de ello, se ha diagnosticado casos en pacientes más jóvenes,
e incluso en aquellos en la octava década de vida(10).
La presentación clínica de la EW puede variar desde pacientes
asintomáticos hasta aquellos con síntomas desencadenados
por afectación hepática, neurológica y/o psiquiátrica (11–13).
En su mayoría, los pacientes cursan la patología con algún gra-
do de enfermedad hepática, que puede ir desde anomalías
asintomáticas en la bioquímica hepática hasta cirrosis o lesión
hepática aguda (14), manifestándose inicialmente con dolor
abdominal acompañado de ictericia que progresa a insu-
ciencia hepática (15).
Como se mencionó anteriormente, las manifestaciones clínicas
de la EW son diversas y no siempre están presentes, pudien-
do simular otras patologías. Dado que no existe un estándar
de oro para el diagnóstico de esta enfermedad, se requiere
una evaluación integral basada en hallazgos clínicos, pruebas
bioquímicas y estudios genéticos. En un esfuerzo por optimizar
el diagnóstico, en 2003 se desarrollaron los criterios de Leipzig,
una herramienta diseñada para facilitar la identicación de la
enfermedad. No obstante, estos criterios no han sido validados
formalmente en cohortes externas ni sometidos a una evalua-
ción sistemática que respalde su aplicabilidad universal (16–20).
El tratamiento inicial se centra en abordar la presentación de la
patología. En caso de que los pacientes presenten sintomato-
logía, se recomienda la terapia con D-penicilamina o trientina,
ya que mejora los síntomas, la función hepática y previene la
progresión de la enfermedad (5,21–23). Por otro lado, para los pa-
cientes asintomáticos sin daño a órganos, se administra terapia
con un agente quelante (D-penicilamina, trientina) o zinc en
dosis de mantenimiento, para evitar una acumulación adicio-
nal y prevenir el desarrollo de síntomas (24).
Esta investigación es de vital importancia debido a que la pa-
ciente tuvo una forma poco frecuente de presentación de la
EW, misma que se considera una patología sumamente rara,
además de que la baja disponibilidad de prue-
bas que permitan conrmar EW lo convirtió en un
desafío diagnóstico. Por lo tanto, este reporte de
caso busca considerar alternativas diagnósticas
en circunstancias extremas de progresiva falla
hepática y frente a las limitaciones caracterís-
ticas de la región; además de que sigue las re-
comendaciones de las CARE Guidelines(25) para
asegurar una presentación estructurada y trans-
parente del caso clínico. Además, se obtuvo el
consentimiento informado de la paciente para
la publicación del presente reporte, cumpliendo
con los principios éticos establecidos en la Decla-
ración de Helsinki.
CASO CLÍNICO
El escenario en donde se presenta el caso clíni-
co, es en una pequeña ciudad andina, Cuen-
caEcuador, en medio de una pandemia por
COVID-19 con el colapso total sanitario, y la im-
posibilidad de realizar exámenes de vanguardia
que puedan conrmar el diagnóstico . Paciente
femenina, de 21 años de edad, procedente de
la provincia de Azuay-Ecuador, sin anteceden-
tes patológicos personales ni familiares de rele-
vancia. Niega el consumo de medicamentos y
suplementos alimenticios, hierbas o dietéticos y
no mantenía relaciones sexuales de riesgo. Re-
ere que desde hace 24 horas presenta ictericia
muco-cutánea súbita y progresiva, por lo cual
acude a este centro de salud. En donde se evi-
denció alteración en las pruebas de función he-
pática, lo que motivó su traslado al servicio de
gastroenterología. La paciente reere no haber
recibido intervenciones previas relevantes. Al
examen físico las constantes vitales se encontra-
ron en rango normal y se evidenció la presencia
de ictericia en la piel y mucosas, no se detec-
tó dolor abdominal a la palpación y el examen
neurológico se encontró normal.
Con base en la presentación clínica de la pa-
ciente, sus antecedentes patológicos persona-
les, familiares y por su edad se sospechó que
la alteración hepática podría ser debido a una
hepatitis de etiología autoinmune. Dentro de las
presunciones diagnósticas de este caso se sos-
pechó en hepatitis virales, hepatitis autoinmune
y en hepatitis tóxico-medicamentosa.
Durante la anamnesis se indagó sobre consu-
mo de medicamentos y tóxicos en los últimos 6
meses a un año, siendo negativo este antece-
dente. En los exámenes de laboratorio que se le
realizaron a la paciente se encontró hiperbilirru-
binemia (14 mg/dl) a expensas de la bilirrubina
directa (8 mg/dl), hubo elevación de las tran-
saminasas (TGO: 2500 U/L y TGP: 1500 U/L), los
niveles de fosfatasa alcalina estaban dentro del
ENFERMEDAD DE WILSON, EN UN CONTEXTO DE
EMERGENCIA SANITARIA Y COLAPSO HOSPITALARIO (...) Jimbo Sisalima S, et al.
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rango normal (30 U/L) y la gamma glutamil transferasa estaba
elevada (1500 U/L).
En la biometría hemática se evidenció anemia (Hb: 8.8 mg/dl),
normocítica (VCM 85 ), normocrómica (HCM de 30 pg). Las
pruebas de coagulación fueron anormales, con prolongación
del INR (3.5). La función renal se encontró en valores normales.
Se le realizó una prueba de Coombs cuyo resultado fue positivo,
adicionalmente se detectaron reticulocitos aumentados.
Cinco días después, se recibieron los resultados de las pruebas
para anticuerpos antinucleares, antimitocondriales, anti-mús-
culo liso y de tipo 1 microsomales de hígado y riñón (anti-LKM1)
fueron negativos, la electroforesis de proteínas fue normal, por
lo cual se descartó hepatitis autoinmune. La ecografía abdo-
minal evidenció hepatomegalia leve y el broscan resultó en
Metavir 0, indicando ausencia de brosis hepática, lo que con-
rmó falla hepática aguda y evidentemente progresiva con
alto riesgo de hepatitis fulminante.
Dos días más tarde se obtuvieron los informes de las pruebas
serológicas para (VHB, VHC), Inmunoglobulina G (1000 mg/dL)
y M (100 mg/dL), todos con valores negativos. Los exámenes
de laboratorio especícos para investigar EW no estaban dis-
ponibles en el hospital, y los resultados de estas pruebas espe-
cícas se estimaron en 2 a 3 semanas, Ante la alta sospecha
diagnóstica de EW se realizó una interconsulta con el servicio
de oftalmología en donde a través de un examen con lámpa-
ra de hendidura se identicaron AKF (Figura 1).
Figura 1: Examen oftalmológico a través de una lámpara de
hendidura. AKF en ojo derecho.
Fuente: Tomado del archivo médico de la paciente.
La paciente cumplió con los criterios de diagnóstico rápido en
casos de falla hepática aguda, lo que, junto con la presencia
de los anillos de KF, permitió el diagnóstico de EW.
No obstante, la paciente no cumplió con los cri-
terios para hepatitis fulminante según el criterio
de King´s College, por lo que no se consideró el
trasplante hepático.
Ante la alta probabilidad de EW, deterioro pro-
gresivo de la función hepática, junto a la indis-
ponibilidad de pruebas especícas y la desacti-
vación de los programas de trasplante hepático
por el colapso Hospitalario debido a la pande-
mia de COVID-19, se decidió iniciar inmediata-
mente tratamiento con D penicilamina a una
dosis de 1 g cada 12 horas, junto con 2 ampollas
de Vitamina K.
La paciente evolucionó favorablemente en
cuanto a la clínica y a los exámenes de labo-
ratorio. A las 24 horas de iniciado el tratamiento
rerió debilidad muscular y parestesias en extre-
midades inferiores, caracterizadas como efectos
secundarios del tratamiento farmacológico.
No obstante, su función hepática se estabilizó y
mejoró progresivamente.
Cinco días después, se conrmó el diagnósti-
co por medio de la evidencia de ceruloplasmi-
na baja (8 mg/dL), cobre sérico bajo (80 mcg/
dL), cobre urinario de 24 horas elevado (200
mcg/24h) y actualmente la paciente se encuen-
tra en tratamiento con D Penicilamina y con una
dieta libre de cobre, reere que el tratamiento
fue un alivio luego de síntomas inexplicables y
posterior al alta médica no ha manifestado sin-
tomatología. Hasta la fecha, no ha manifestado
nuevos síntomas y sus pruebas de función hepáti-
ca están dentro de los parámetros normales.
DISCUSIÓN
La EW es una entidad rara, generalmente se
presenta entre los 5 y 35 años, aunque la edad
de aparición puede variar según el fenotipo(26).
La EW con afectación hepática generalmente
se presenta en niños y adultos jóvenes, entre los
6 y 45 años 28, como se evidenció en el caso
presentado (24).
Las tasas de manifestaciones especícas por
órgano varían, con enfermedad hepática en
el 18 a 84% de los casos, síntomas neurológicos
en el 18 a 73% y psiquiátricos del 10 al 100% (14).
El hígado y los ganglios basales (40-60%) son los
órganos más afectados (18). La presentación clí-
nica de la afectación hepática puede incluir
desde elevaciones asintomáticas en las bioquí-
micas hepáticas, a menudo con esteatosis, has-
ta lesión o insuciencia hepática aguda, con
REPORTE DE CASO
Revista Médica Vozandes
Volumen 36 , Número 1, 2025
80 Revista Médica Vozandes
Volumen 36 , Número 1, 2025
una anemia hemolítica asociada o hepatitis crónica y cirrosis
(10,11,27). Y aproximadamente entre el 5 y el 25% de los pacientes
son asintomáticos (10,13).
La mayoría de los pacientes debutan con enfermedad hepáti-
ca crónica, siendo característica la consulta de una paciente
joven con ictericia e historia poco relevante (21,28,29). La hepatitis
fulminante (30-40%) es una de las formas de presentación he-
pática más severas (18). Sin embargo, está frecuentemente aso-
ciada a trastornos neurológicos propios de la EW (8%), como
temblor (22-25%) y distonía (10-65%)(28,29); síntomas psiquiátricos
y conductuales (10%)(18). En el caso clínico presentado, la pa-
ciente mostró una falla hepática aguda grave secundaria a
EW. Sin embargo, no tuvo antecedentes patológicos previos
ni síntomas hepáticos, neurológicos o psiquiátricos sugestivos
de EW. Siendo que, el 10% de los pacientes con EW suelen ser
asintomáticos hasta el momento del diagnóstico (30,31).
A la exploración oftalmológica, se identicaron AKF, siendo es-
tos los únicos hallazgos relevantes. En este punto, es importante
conocer que los AKF son patognomónicos de la EW, hasta que
se demuestre lo contrario(18); se encuentran en casi todos los
pacientes con afectación neurológica (95%)(28,29) y en aproxi-
madamente el 50% de los pacientes con enfermedad hepáti-
ca 45. Los AKF están ausentes en pacientes con enfermedad
hepática aislada (42-62%) y en aquellos con fallo hepático ful-
minante (50%), lo que, a su vez, convierte a este caso en una
forma poco frecuente de presentación (5,28,30).
La principal limitación en este caso fue la falta de disponibili-
dad de pruebas que permitieran conrmar EW (32), ya que en
nuestro medio no se realiza de manera rutinaria la medición de
niveles séricos de ceruloplasmina ni la cuanticación de cobre
urinario en 24 horas. Esta limitación se vio agravada por el co-
lapso sanitario durante la pandemia, lo que restringió aún más
el acceso a estudios diagnósticos especializados.
En ausencia de un estándar de oro para el diagnóstico de
EW(33), se han propuesto distintos criterios, entre ellos los de
Leipzig. Sin embargo, estos criterios no han sido validados en
cohortes externas, lo que plantea interrogantes sobre su apli-
cabilidad en diferentes contextos clínicos. En este caso, no fue
posible aplicar en su totalidad los criterios de la AASLD, la EASL
y la ESPGHAN debido a la falta de pruebas conrmatorias. Ante
el deterioro progresivo de la función hepática de la paciente y
el riesgo de evolución fulminante sin acceso a trasplante hepá-
tico, se recurrió a criterios de diagnóstico rápido en pacientes
con falla hepática aguda, los cuales fueron positivos. Adicio-
nalmente, el examen con lámpara de hendidura permitió vi-
sualizar los anillos de Kayser-Fleischer, lo que reforzó la sospecha
diagnóstica de EW y motivó el inicio de tratamiento, con una
evolución favorable.
Este caso resalta el desafío diagnóstico de la EW en esce-
narios con recursos limitados y en situaciones extraordinarias
como una pandemia. La falta de un estándar de oro y la es-
casa disponibilidad de pruebas diagnósticas generan incerti-
dumbre en el diagnóstico, lo que obliga a los clínicos a tomar
decisiones basadas en la probabilidad diagnóstica y en la
necesidad de tratamiento oportuno. Dada la baja prevalen-
cia de la enfermedad, es crucial continuar ex-
plorando la validez de los criterios diagnósticos
existentes y considerar estrategias para mejorar
el acceso a pruebas esenciales en entornos de
recursos limitados.
En este caso, se administró a la paciente D-peni-
cilamina a una dosis de 1g cada 12 horas, supe-
rando las recomendaciones iniciales, esta deci-
sión se fundamentó en la necesidad de lograr un
efecto quelante rápido debido a la inminencia
de insuciencia hepática aguda debida a la EW,
se priorizó el control rápido de los niveles de Cu,
asumiendo el riesgo de efectos adversos neuroló-
gicos en función de la gravedad del cuadro clí-
nico. Dado que la literatura carece de estudios
controlados que avalen una dosicación ja en
la EW y que los enfoques actuales derivan de es-
tudios observacionales, la dosis aplicada resalta
una intervención clínica adaptativa en escena-
rios de alto riesgo. La evolución favorable de la
paciente en términos de estabilización hepática
y la ausencia de deterioro neurológico sugiere
que, en casos de amenaza de hepatitis fulmi-
nante, la administración de dosis más elevadas
de D-penicilamina podría justicarse y contribuir
al abordaje exitoso en pacientes en situación crí-
tica (1).Además, se recomendó una dieta libre de
cobre, debido a la evidencia que respalda su uti-
lidad en las fases iniciales del tratamiento poste-
rior al diagnóstico(34,35). Asimismo, algunos estudios
sugieren la adición de sales de zinc como parte
del tratamiento, dado su efecto en la reducción
de la absorción intestinal de cobre. Sin embargo,
su uso sigue siendo controversial, ya que los pa-
cientes tratados sin zinc han mostrado una ma-
yor incidencia de efectos adversos y deterioro
neurológico en comparación con aquellos que
reciben este suplemento. A pesar de esto, la e-
cacia terapéutica global entre ambos esquemas
no muestra diferencias signicativas (36).
En el presente caso, se optó por incluir vitamina K
dentro del manejo terapéutico, dado que la pa-
ciente presentó alteraciones en el perl de coa-
gulación con un INR prolongado. Aunque no for-
ma parte del tratamiento especíco para la EW,
el uso de vitamina K se basa en recomendacio-
nes generales para el manejo de la insuciencia
hepática aguda, donde puede ser una medida
útil para corregir las deciencias en factores de
coagulación dependientes de vitamina K y dis-
minuir el riesgo de sangrado (5,37).
En este sentido, aunque las guías actuales para
EW no indican explícitamente la administración
de vitamina K, su empleo está respaldado en
guías como las de la AASLD para hepatopatías
agudas (37).
ENFERMEDAD DE WILSON, EN UN CONTEXTO DE
EMERGENCIA SANITARIA Y COLAPSO HOSPITALARIO (...) Jimbo Sisalima S, et al.
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CONCLUSIÓN
El escenario de un colapso sanitario, puede mimetizar las con-
diciones experimentadas en hospitales de países en vías de
desarrollo, donde los exámenes diagnósticos menos conven-
cionales y de vanguardia no siempre están disponibles, en es-
tas situaciones, el conocimiento, experiencia y la clínica son
mandatarias y relevantes, para tomar decisiones.
REPORTE DE CASO
Revista Médica Vozandes
Volumen 36 , Número 1, 2025
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