AMILOIDOSIS CARDÍACA: REPORTE DE CASO
José Leonidas Gómez Arauz1, Raúl Gustavo Peralta Rodríguez2*
Introducción
La Amiloidosis cardiaca es una enfermedad poco prevalente que se caracteriza
por la acumulación de tejido amiloide en los miocardiocitos, lo que conlleva al
engrosamiento de la pared cardíaca y a la consiguiente disminución de la función
ventricular diastólica. Se clasica en amiloidosis de cadenas ligeras (AL) y amiloidosis
por depósito de transtiretina (ATTR). En la última década, se han implementado
varios métodos diagnósticos (como la resonancia magnética y la gammagrafía),
que favorecen un diagnóstico oportuno y preciso. Actualmente, se han desarrollado
nuevos fármacos modicadores de la enfermedad que, junto a la indicación del
trasplante cardíaco, ayudan a frenan la progresión de la patología y mejoran la
calidad de vida.
Caso Clínico
Se presenta el caso de un paciente masculino de 46 años que acude al Servicio
de Cardiología por un cuadro clínico de más de 1 año de evolución, con signos
y síntomas de insuciencia cardíaca congestiva (ICC).
Discusión
Este reporte de caso analiza los tipos de amiloidosis cardíaca, su prevalencia,
los métodos diagnósticos utilizados en este paciente y las novedosas líneas de
tratamiento: farmacoterapia y el trasplante cardíaco.
Conclusión
La Amiloidosis Cardiaca, considerada un reto diagnóstico, se basa en el depósito
de tejido amiloide en el miocardio, lo que da lugar a una miocardiopatía
restrictiva con sintomatología de fallo cardíaco congestivo crónico y trastornos
de la conducción cardíaca.
Introduction
Cardiac amyloidosis is a rare disease characterized by the accumulation
of amyloid tissue in myocardial cells, leading to thickening of the heart wall
and subsequent reduction of diastolic ventricular function. It is classied into
light chain amyloidosis (AL) and transthyretin amyloidosis (ATTR). In the last
decade, several diagnostic methods (such as magnetic resonance imaging
and scintigraphy) have been implemented, which favor timely and accurate
diagnosis. Recently, new disease-modifying drugs have been developed,
which, along with the indication for cardiac transplantation, help slow disease
progression and improve quality of life.
Clinical Case
A 46-year-old male patient is presented, who was referred to the Cardiology
Service for a clinical presentation lasting more than 1 year, with signs and
symptoms of congestive heart failure (CHF).
Discussion
This case report analyzes the types of cardiac amyloidosis, its prevalence, the
diagnostic methods used in this patient, and the novel treatment approaches:
pharmacotherapy and cardiac transplantation
Conclusion
Cardiac amyloidosis, considered a diagnostic challenge, is based on
the deposition of amyloid tissue in the myocardium, leading to restrictive
cardiomyopathy, with symptoms of chronic congestive heart failure and
conduction disturbances.
REPORTE DE CASO
Revista Médica Vozandes
Volumen 36 , Número 1, 2025
ABSTRACT
CARDIAC AMYLOIDOSIS: A CASE REPORT
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Resumen
Palabras clave: amiloidosis cardíaca; insuciencia cardíaca congestiva, miocardiopatía hipertróca,
amiloidosis transtiretina; trasplante cardíaco.
Forma de citar este artículo: Gómez J,
Peralta R. AMILOIDOSIS CARDÍACA:
REPORTE DE CASO. Rev Med Vozandes.
2025; 36 (1): 83 - 88
1 SOLCA. Servicio de Cardiología. Guayaquil –
Ecuador.
2 SOLCA. Servicio de Medicina Interna. Guaya-
quil – Ecuador.
ORCID ID:
José Leonidas Gómez Arauz:
orcid.org/0009-006-9022-9133
Raúl Gustavo Peralta Rodríguez:
orcid.org/0009-0001-7880-3650
*Corresponding author: Raúl Gustavo Peralta
Rodríguez
E-mail: raulgusperalta@gmail.com
Este artículo está bajo una
licencia de Creative Com-
mons de tipo Reconocimien-
to – No comercial – Sin obras
derivadas 4.0 International.
Received: 01 – Sep – 2024
Accepted: 28 – Feb – 2025
Publish: 05 – Jul – 2025
Keywords: cardiac amyloidosis; congestive heart failure, transthyretin amyloidosis; Hypertrophic
Cardiomyopathy; heart transplant.
DOI: 10.48018/RMVv36i110
Conflict of interest: The authors were free to prepare
the manuscript and there were no potential conicts of interest.
CARE 2017 Check List statement: The authors have real
the CARE 2017 Check List and the manuscript was prepa-
red and revised according to the CARE 2017 Checklist.
Financial disclosure: The authors have no nancial
relationships relevant to this article to disclose.
CRediT – Contributor Roles
Taxonomy: : Conceptualización, Curación de datos,
Análisis formal, Investigación, Metodología, Visualiza-
ción, Redacción – borrador original, Redacción – revisión
y edición: JGA, RPR.
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PRESENTACIONES POCO USUALES
EN CÁNCER DE TESTÍCULO (...) Chamorro D, et al.
Revista Médica Vozandes
Volumen 36 , Número 1, 2025
INTRODUCCIÓN
La amiloidosis cardíaca es una miocardiopatía restrictiva que
se caracteriza por la acumulación de sustancia amiloide mal
plegada, clasicándose por su tipo en: cadenas ligeras (AL) y
por depósito de transtiretina (TTR) (1). Su incidencia es muy va-
riable y ambigua, siendo el tipo AL la más frecuente en países
de primer mundo, con un promedio de 10 casos por millón de
personas en Estados Unidos y Reino Unido. En un estudio ob-
servacional, se determinó la incidencia en Argentina, la cual
muestra 14 por millón por año en amiloidosis cardíaca tipo TTR
(ATTR), y un 11 por millón al año en tipo AL. Un estudio similar en
Colombia, reportó una incidencia anual de 8 casos por millón
de habitantes y una prevalencia de 5 a 13 casos por 100,000
habitantes (2). No existen más datos por región sobre esta pa-
tología cardíaca.
La amiloidosis sistémica comprende una familia de enferme-
dades que dan lugar al depósito de proteínas en el espacio
extracelular, comprometiendo el desarrollo y función de diver-
sos órganos, siendo el tipo TTR y la AL los que inltran a los mio-
cardiocitos, el sistema de conducción, las válvulas cardíacas
y los vasos coronarios (3). Su acumulación ocasiona engrosa-
miento en la pared cardíaca y rigidez, propio de la miocar-
diopatía por restricción, pudiendo ocasionar: arritmias cardía-
cas, trombos a nivel auricular, angina de pecho por inltración
arterial y clínica de insuciencia cardíaca (disnea, edema en
miembros inferiores y taquicardia) (1,4).
Algunos estudios diagnósticos usados en esta pa-
tología son el electrocardiograma, la ecocardio-
grafía, la resonancia magnética con gadolinio,
la gammagrafía cardíaca con Tecnecio y en úl-
tima instancia la biopsia endocárdica. El manejo
depende del tipo de amiloidosis cardíaca, que
comprende desde fármacos para la falla car-
díaca congestiva (como diuréticos de asa), es-
tabilizadores o supresores de la formación de TTR,
hasta quimioterapia, inmunoterapia (Amiloidosis
AL) y trasplante cardíaco(5,6).
El propósito del reporte de caso clínico fue deter-
minar los principales estudios diagnósticos de la
Amiloidosis Cardíaca, una enfermedad de baja
prevalencia, para su detección oportuna e inter-
vención apropiada. Hay escasos reportes e infor-
mación a nivel nacional sobre esta cardiopatía
restrictiva, por tanto, se considera fundamental
su divulgación cientíca en el ámbito de la Car-
diología.
El presente reporte de caso cumple con la nor-
mativa CARE para la presentación de casos clíni-
cos (7); a su vez se cuenta con el consentimiento
informado del paciente, manteniendo el ano-
nimato del mismo, usando su información para
nes académicos.
AMILOIDOSIS CARDÍACA:
REPORTE DE CASO Gómez Arauz JL , et al.
Figura 1: Línea de tiempo de la enfermedad.
Fuente: Elaborado por los autores.
Cuadro clínico
Disnea de mínimos
esfuerzos, edema de
miembros inferiores y
ascitis.
Laboratorios
Elevación de NT-Pro BNP
(8011) y troponina T178,2
Tratamiento quirúrgico
Transplante cardíaco
ortotópico bicavo
Diagnóstico nal
Amiloidosis
Cardíaca de tipo ATTR
Estudios complementarios:
EKG
Bloqueo de rama
izquierda del Haz de His,
Bloqueo AV 1ª y patrón QS.
Ecocardiograma
Hipertroa concéntrica del
VI, FEVI 45%, Strain-11%
Estudios etiológicos
Gammagrafía Cardíaca
con Tecnecio
Captación de paredes
del VI y menor
intensidad en el VD.
Estudios de discracia
Negativos
Tratamiento
Farmacológico
Inmunosupresores;
ácido
tauroursodesoxicólico/
doxiclina.
Al momento paciente
asintomático en
controles.
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CASO CLÍNICO
Figura 2. Ecocardiograma Transtorácico y Electrocardiograma.
Se observa un engrosamiento de la pared lateral del ventrículo
izquierdo y pared interventricular (Flechas color gris).
Fuente: Extraído de Historia Clínica del Paciente
Se trata de un paciente masculino de 46 años con anteceden-
tes familiares de padre con miocardiopatía hipertróca falleci-
do por ICC a los 54 años, y tío paterno con muerte súbita de
causa inespecíca a los 20 años. Acudió al servicio de Cardio-
logía por presentar cuadro clínico de 1 año de evolución, ca-
racterizado por disnea progresiva de moderados a mínimos es-
fuerzos (NYHA III), asociado con edema de miembros inferiores
y taquipnea. Al examen físico se evidenció ingurgitación yugu-
lar, crepitantes mediales y basales bilaterales en
la auscultación pulmonar y abdomen globuloso
de características de ascitis.
En los estudios de laboratorio, mostró una eleva-
ción de los niveles NT-pro BNP (8011), y troponina
T (178.2), perl hepático y colestásico ligeramente
elevado: GPT (68), GGT 255 y fosfatasa alcalina 155.
Figura 3. Gammagrafía Cardíaca con aplica-
ción de Tecnecio 99. Se evidencia un aumento
de la captación de las paredes del VI (Asteris-
co amarillo).
Fuente: Extraído de Historia Clínica del paciente
Se le realiza un electrocardiograma que eviden-
ció bloqueo completo de rama izquierda del
haz de His, bloqueo auriculoventricular de pri-
mer grado y patrón QS en cara inferior y anterior.
El ecocardiograma mostró hipertroa concéntri-
ca del VI (1.8 cm), FEVI 45% y Strain longitudinal
-11%, disfunción diastólica tipo II, de carácter
restrictivo. (Figura 2).
Una Gammagrafía cardíaca con Tecnecio de-
mostró captación en las paredes del VI, y en me-
REPORTE DE CASO
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nor intensidad en el VD, correspondiente a un grado 3, según la
escala de Perugini, sugestivo de Amiloidosis cardíaca (Figura 3).
Por la ICC avanzada e irreversible, le realizaron un Trasplante
Cardíaco ortotópico bicavo, con buena respuesta; los estu-
dios anatomo-patológicos detectaron tejido amiloide tipo
transtiretina (TTR).
Seguimiento y Resultados
Posterior al trasplante, recibió inmunosupresores (tacrolimus, mi-
cofenolato), prednisona y fármacos para la ICC, además de
fármacos supresores de depósitos de amiloide (ácido taurourso-
desoxicólico / doxiciclina). Actualmente sin síntomas, continúa
con inmunosupresores y sin rechazo del órgano trasplantado.
DISCUSIÓN
La amiloidosis cardíaca es una patología con baja incidencia
de casos a nivel de Latinoamérica; no hay datos que especi-
quen la prevalencia de esta enfermedad en el Ecuador. La
ATTR se subclasica en “Wild type”, más frecuente en el sexo
masculino y su incidencia aumenta con la edad, y “heredita-
rio”, cuya característica es la afección conjunta con polineuro-
patía motora y sensitiva, predomina entre 30-70 años (1,7)
El paciente presentado acudió con sintomatología sugerente
de ICC, que condujo a sospechar en una causa estructural
cardíaca. A través de los estudios de imagen, se diagnosticó
de amiloidosis cardíaca (2,5). Para determinar la etiología, se lo
realiza por medio de un diagnóstico invasivo y no invasivo; el
primero, por la presencia de tejido amiloide en la biopsia car-
díaca; mientras que el segundo, se basa en la captación de
contraste en la gammagrafía con Tc y exclusión de discrasia
de células plasmáticas. Para el descarte de enfermedad he-
matológica de componente monoclonal, se realiza determi-
nación de electroforesis proteica en orina, cuanticación de
cadenas ligeras libres séricas y cuanticación de inmunoglo-
bulinas. En caso que se evidencie discrasia sanguínea, se rea-
lizará biopsia de médula ósea para determinar el diagnóstico
de amiloidosis cardíaca tipo AL (5,6).
En el caso presentado, tras estudios anatomo-patológicos y de
inmuno-histoquímica del tejido cardíaco que determinaron te-
jido amiloide tipo TTR, junto con estudios de electroforesis de
proteína negativos para discrasia sanguínea, se conrmó el
diagnóstico de ATTR. Las Pruebas Genéticas de muestra salival,
conrmaron el subtipo “hereditario o familiar” del ATTR (muta-
ción en el gen TTR, variante c.128G>A pSer43Asn). Cabe recal-
car que varias guías y artículos de revisión recomiendan su uso
para evaluar implicaciones pronósticas y terapéuticas en va-
rios miembros de la familia (5,8).
Además del tratamiento para la insuciencia cardíaca como
diuréticos de asa, IECA y ARA, se han implementado nuevos fár-
macos que reducen la producción de la proteína transtiretina
(inotersen y patisiran), evitan los depósitos de amiloide (ácido
tauroursodesoxicólico / doxiciclina), y estabilizan el tetrámero
de dicha proteína para evitar depósito en el tejido cardíaco
(tafamidis, diunisal y acoramidis), los cuales están en fase de
desarrollo, sin embargo han mostrado resultados
prometedores (9–11). Por otro lado, el uso de an-
ticuerpos monoclonales (daratumumab) junto
con quimioterapéuticos como el bortezomib y la
ciclofosfamida, comprenden el tratamiento de la
amiloidosis cardíaca de tipo AL; no hay sucientes
estudios que sustenten benecio en la ATTR (6,9,12).
La opción del trasplante cardíaco ha dado lugar
a buenos resultados en la clínica del paciente (13),
siendo indicado en aquellas personas con afec-
ción única al tejido cardíaco, sin comprometer
a otros órganos, aumentando la supervivencia y
la calidad de vida. Existen reportes del trasplante
cardíaco/hepático, los cuales tienen resultados
incluso curativos en muy pocos pacientes, pero
los datos son muy escasos, asociándose a diver-
sas complicaciones transoperatorias y postope-
ratoria inmediata/tardía (13–16).
En un reporte de caso realizado por García A. et
al., presenta un paciente con signos y síntomas
sugestivos de ICC crónica, a quien se le realizó
un ecocardiograma, con evidencia de miocar-
diopatía dilatada a predominio del ventrículo iz-
quierdo, inusual en esta patología, y en estudios
de resonancia magnética y gammagrafía con
Tc-99 concluyen el diagnóstico de amiloidosis
cardíaco con posteriores pruebas genéticas que
daban para el subtipo ATTR (17).
Además, Viñas A. et al., describe un adulto mayor
con amiloidosis cardíaca, que fue conrmado por
anatomía patológico con el subtipo TTR, acom-
pañado con síntomas de polineuropatía sensiti-
vo-motora bilateral en extremidades inferiores y
síndrome del túnel carpiano, siendo frecuente en
este subtipo. Cabe recalcar que el uso de predic-
tores independientes de mal pronóstico como el
RELAPS > 2, o SGL (Strain longitudinal global), sien-
do menor de -11.78% cumplió en su mayor parte
de este paciente, provocando su fallecimiento a
corto plazo. Por último, el uso de biopsia endomio-
cárdica en tinción rojo congo es el estándar de
oro para la conrmación del diagnóstico, sin em-
bargo, con el advenimiento de nuevos métodos
diagnóstico, es usado como última línea (18).
CONCLUSIONES
La Amiloidosis Cardiaca considerada un reto
diagnóstico, se basa en el depósito de tejido ami-
loide en el miocardio, lo que se traduce a una
miocardiopatía restrictiva con sintomatología de
fallo cardíaco congestivo crónico y trastornos
de la conducción cardíaca. Se considera una
prioridad y necesidad el diagnóstico temprano
y oportuno en la población de riesgo, para así
orientar la terapéutica establecida y mejorar de
manera oportuna y ecaz la sobrevida y el pro-
nóstico en estos pacientes.
AMILOIDOSIS CARDÍACA:
REPORTE DE CASO Gómez Arauz JL , et al.
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REPORTE DE CASO
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REFERENCES
1. Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiac amyloi-
dosis: An update on pathophysiology,
diagnosis, and treatment. Trends Car-
diovasc Med. enero de 2018;28(1):10-21.
DOI: 10.1016/j.tcm.2017.07.004. PMID:
28739313
2. Carretero M, Aguirre MA, Villanueva
E, Nucifora EM, Posadas-Martínez ML.
Features and evolution of patients with
systemic amyloidosis and cardiac in-
volvement. Arch Cardiol México. 23
de noviembre de 2021;92(1):6635. DOI:
10.24875/ACM.21000011. PMID: 34187048
3. Martínez A, Hawkins P, Fontana M. Car-
diac amyloidosis. Clin Med. 2018;18(2):30-
5. DOI: 10.7861/clinmedicine.18-2-s30.
PMID: 29700090
4. Yamamoto H, Yokochi T. Transthyretin car-
diac amyloidosis: an update on diagnosis
and treatment. ESC Heart Fail. diciem-
bre de 2019;6(6):1128-39. DOI: 10.1002/
ehf2.12518. PMID: 31553132
5. Garcia-Pavia P, Domínguez F, Gonza-
lez-Lopez E. Transthyretin amyloid car-
diomyopathy. Med Clínica. febrero de
2021;156(3):126-34. DOI: 10.1016/j.med-
cli.2020.06.064. PMID: 33138983
6. Jamal F, Rosenzweig M. Amyloidosis with
Cardiac Involvement: Identication,
Characterization, and Management.
Curr Hematol Malig Rep. agosto de
2021;16(4):357-66. DOI: 10.1007/s11899-
021-00626-4. PMID: 34106429
7. Riley D. Redacción de Normativa CARE
[Internet]. CARE-writer. Available from:
https://care-writer.com/redaccion-de-
su-caso-clinico
8. Varga C, Dorbala S, Lousada I, Polydef-
kis MJ, Wechalekar A, Maurer MS, et al.
The diagnostic challenges of cardiac
amyloidosis: A practical approach to
the two main types. Blood Rev. ene-
ro de 2021;45:100720. DOI: 10.1016/j.
blre.2020.100720. PMID: 32616304
9. Manolis AS, Manolis AA, Manolis TA, Meli-
ta H. Cardiac amyloidosis: An underdiag-
nosed/underappreciated disease. Eur J
Intern Med. septiembre de 2019;67:1-13.
DOI: 10.1016/j.ejim.2019.07.022. PMID:
31375251
10. Grifn JM, Rosenthal JL, Grodin JL, Mau-
rer MS, Grogan M, et al. ATTR Amyloido-
sis: Current and Emerging Management
Strategies. JACC CardioOncology. octu-
bre de 2021;3(4):488-505. DOI: 10.1016/j.
jaccao.2021.06.006. PMID: 34729521
11. Grifn JM, Rosenblum H, Maurer MS.
Pathophysiology and Therapeutic Ap-
proaches to Cardiac Amyloidosis. Circ
Res. 14 de mayo de 2021;128(10):1554-75.
DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.121.318187.
PMID: 33983835
12. Kittleson MM, Maurer MS, Ambardekar AV,
Bullock-Palmer RP, Chang PP, Eisen HJ, et
al. Cardiac Amyloidosis: Evolving Diagno-
sis and Management: A Scientic State-
ment From the American Heart Associa-
tion. Circulation [Internet]. 7 de julio de
2020 [citado 11 de mayo de 2024];142(1).
DOI: 10.1161/CIR.0000000000000792.
PMID: 32476490
13. Rubin J, Maurer MS. Cardiac Amyloidosis:
Overlooked, Underappreciated, and Tre-
atable. Annu Rev Med. 27 de enero de
2020;71(1):203-19. DOI: 10.1146/annurev-
med-052918-020140. PMID: 31986086
14. Stern LK, Patel J. Cardiac Amyloidosis
Treatment. Methodist DeBakey Cardio-
vasc J. 14 de marzo de 2022;18(2):59-
72. DOI: 10.14797/mdcvj.1050. PMID:
35414852
15. Gertz MA. Cardiac Amyloidosis. Heart
Fail Clin. julio de 2022;18(3):479-88. DOI:
10.1016/j.hfc.2022.02.005. PMID: 35718420
16. Sousa M, Monohan G, Rajagopalan N,
Grigorian A, Guglin M. Heart transplanta-
tion in cardiac amyloidosis. Heart Fail Rev.
mayo de 2017;22(3):317-27. DOI: 10.1007/
s10741-017-9601-z. PMID: 28281017
17. García-Olea A, Rekondo JG, Maeztu M,
Fernández I. Transthyretin cardiac amyloi-
dosis with an unusual clinical presenta-
tion: dilated cardiomyopathy. Cardio-
vasc Metab Sci. 2021;32(2):101–4.
18. Viñas-Mendieta AE, García-Saavedra
MB. Cardiac amyloidosis: a case report.
Arch Peru Cardiol y Cir Cardiovasc.
2022;3(2):121–6.